Morbus Refsum

Refsum-Syndrom, Refsum-Kahlke-Krankheit, Heredopathia atactica polyneuritiformis, Refsum-Thiebaut-Krankheit, hereditäre sensomotorische Neuropathie Typ IV sind weitere Bezeichnungen für den Morbus Refsum. Der Morbus Refsum ist eine autosomal-rezessiv vererbte Fettstoffwechselerkrankung mit erhöhten Werten an Phytansäure. Sie beginnt vor allem im 1.-3. Lebensjahrzehnt. Bei der Erkrankung kommt es zum Ausfall der Phytanoyl–CoA-Hydroxylase, einem Enzym das die Phytansäure im Körper abbaut. Dadurch häuft sich die Phytansäure im Blut und in den verschiedenen Geweben des Körpers an. Dies führt zu den weiter unter genannten Symptomen. Erste Anzeichen sind meist das Auftreten einer Nachtblindheit. Es gibt für diese Erkrankung noch keine kausale Therapie. Somit ist es das Ziel der Behandlung die Symptome zu mildern.

Definition	Beim Morbus Refsum handelt es ich um eine Stoffwechselerkrankung mit Erhöhung der Phytansäure
Weitere Bezeichnungen (Synonyme)	Refsum-Syndrom Refsum-Kahlke-Krankheit Heredopathia atactica polyneuritiformis Refsum-Thiebaut-Krankheit Hereditäre sensomotorische Neuropathie Typ IV
Pathogenese	Bei Tieren wird Phytol durch Verstoffwechseln von chlorophyllhaltige (grüne) Pflanzen vom Körper aufgenommen und dort in Phytansäure umgewandelt und im Fettgewebe gespeichert. Der Mensch nimmt die Phytansäure durch Verspeisen von Fleisch/Fett/Milchprodukten von Tieren über den Magen-Darm-Trakt auf und baut sie ins Fettgewebe ein. Die Säure selber wird durch ein bestimmtes Enzym (Phytanoyl–CoA-Hydroxylase) im menschlichen Körper abgebaut und dient zur Energiegewinnung. Ist dieses Enzym nicht vorhanden, so kommt es zum Überschuss an Phytansäure in den Zellen/Plasma und zu den entsprechenden Symptomen
Ursachen	Vererbung: autosomal-rezessiv (Chromosom 10)
Symptome	Augen: Retinitis pigmentosa, Nachtblindheit, Gesichtsfeldeinschränkungen (Skotome) bis Tunnelblick fortschreitend, Adaptionsverhalten verlangsamt, Nystagmus, Katarakt, Sehschärfe bleibt lange erhalten Nervensystem: Ataxie, Gleichgewichtsstörungen (unsicherer Gang), periphere Polyneuropathie, Taubheitsgefühle, Intensionstremor, Ausfall der Sehnenreflexe Haut: Verhornungsstörungen (Ichthyosis) Allgemeinsymptome: Verlust des Geruchsinns (Anosmie), Geschmacksstörungen, Schwerhörigkeit, Skelettdeformationen (Dysplasie der Epiphysen, Syndaktylie, Hallux valgus, Pes cavus)
Diagnose	Anamnese: Klinik Körperliche Untersuchungen: neurologische, augenärztlich (Sehschärfe, Gesichtsfeldmessung, Augenhintergrund) Labor: Phytansäure (in Blut/Urin) Apparative Diagnostik: ENG (verminderte Nervenleitgeschwindigkeit), Liquorpunktion (Proteine erhöht)
Differentialdiagnose	Polyneuropathie Flynn-Aird-Syndrom
Komplikationen	Taubheit Erblindung
Therapie	Allgemeinmaßnamen: Behandlung der Symptome, Gewichtsverlust vermeiden (Abbau der Fettspeicher), maßvolle, körperliche Bewegung Ernährungstherapie: keine fettreichen Nahrungsmittel (Schweine-/ Rind-/ Schaf- /Ziegenfleisch, Wild, Milchprodukte: Butter, Käse, Sahne, Joghurt), vitaminreich, ausreichende Kalorienzufuhr Operative Therapie: Plasmapherese (Austausch des Blutplasmas)
Prognose	Schübe werden ausgelöst durch: Infekte, verminderte Kalorienzufuhr, Operationen, Schwangerschaft, schwere Erkrankungen.