Morbus Rett

Rett-Syndrom ist eine weitere Bezeichnung für den Morbus Rett.Beim Morbus Rett handelt es sich um eine fortschreitende Gehirnerkrankung im Kindesalter. Es kommt hierbei zu einer Hirnatrophie, einer verringerten Dendritenzahl kortikaler Neuronen und zu eine Hypopigmentierung der Substantia nigra des Großhirns. Betroffen davon sind nur Mädchen, da daran erkrankte Jungen vor der Geburt sterben. Zuerst entwickeln sich die Mädchen ganz normal, doch nach wenigen Monaten kommt es zum Stillstand und später auch zum Rückgang von bereits vorhandenen Entwicklungen (Sprechen, Gebrauch der Hände). Später stabilisiert sich der Zustand der betroffenen Kinder und es kann ein normales Lebensalter erreicht werden.

Definition	Als Morbus Rett bezeichnet man eine sehr seltene Entwicklungsstörung mit beginnender und fortschreitender Enzephalopathie
Weitere Bezeichnungen (Synonyme)	Rett-Syndrom
Vorkommen (vor allem bei)	Mädchen: 6. bis 18. Lebensmonat
Einteilung nach Hagberg/ Witt-Engerström	Stadium 1 (Stagnation; 6-18. Lebensmonat): motorische Entwicklung verlangsamt bis Stillstand, Autismus (Abnahme der Aktivitäten; zeigt wenig Interesse an Spielsachen) Stadium 2 (Regression; 1.-3. Lebensjahr): Rückgang der Entwicklung, bereits erlernte Fähigkeiten werden wieder vergessen (Sprache, Gebrauch der Hände), wenig Interesse an der sozialen Umgebung (ziehen sich zurück), plötzliche Schreiphasen, verlangsamtes Schädelwachstum, Handstereotypien (Kneten, Waschen, zupfen, Schlagen, Klatschen), Gangstörungen. Apraxie, Tremor, Spastik Stadium 3 (Plateauphase; 2.-10. Lebensjahr): die Symptome verbessern sich (nehmen wieder an der Umwelt teil), epileptische Abfälle, Bewegungsschwierigkeiten (unsicherer Gang), Zwangsbewegungen Stadium 4 (motorische Verschlechterung; ab 10. Lebensjahr): Sozialverhalten bessert sich weiter, Anfälle selten, Verschlechterung der Grobmotorik (Schwäche, Spasmen, Rollstuhl)
Pathogenese	Durch Vererbung kommt es einer verminderten Reifung des Gehirns (intrazelluläre Verbindungen) und damit ab dem 6. Lebensmonat zum Abbau von motorischen Bewegungsvorgängen. Dabei gehen schon erlernte Bewegungsabläufe verloren
Ursachen	Vererbung: X- Chromosom dominant (Genlokus q28, MECP2-Gen)
Symptome	Keine Symptome vor dem 6. Lebensmonat: monotone Bewegungsabläufe: Händewaschen (washing movements), sprachliche Entwicklung verlangsamt, unsicherer Gang Psyche: Autismus, Demenz, Intelligenz vermindert, Lach-/ Schreiattacken Muskeln: Spasmen, Muskelschwund, Bewegungsstörungen Skelett: Skoliose, verzögertes Wachstum, kleiner Kopf Gehirn: epileptische Anfälle Atemwege: Luftverschlucken, Hyperventilation, Luftanhalten Allgemeinsymptome: Zähneknirschen, Schlafstörungen, Speichelfluss, Schluckstörungen, Obstipation
Diagnose	Anamnese: Klinik Labor: Genuntersuchung Apparative Diagnostik: EEG
Differentialdiagnose	Autismus Kleefstra-Syndrom Synder-Robinson-Syndrom
Komplikationen	schwere körperlich und geistige Behinderung Verletzungen durch Stürze (Epilepsie) Verständigungsschwierigkeiten: fehlende Sprachentwicklung
Therapie	Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Symptome, Physiotherapie, Ergotherapie, Logopädie, Musik-/Sprachtherapie