Morbus Tarui

Glykogenose Typ VII, Phosphofruktokinasemangel; autosomal rezessiv vererbte Stoffwechselerkrankung.

Ursachen	autosomal rezessive Vererbung (Chromosom 12)
Symptome	Muskeln: Krämpfe, Schwäche, Schmerzen, Belastungsintoleranz hämolytische Anämie Allgemeinsymptome: Übelkeit, Erbrechen
Diagnose	Anamnese: Symptome Labor: Blutbild (Anämie), Harnsäure↑, Billirubin↑
Therapie	Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Symptome