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Morbus von Gierke
Hepatorenale Glykogenose, Morbus van Creveld; Glykogenspeicherkrankheit Typ I, Beginn im Säuglingsalter.
Leitmerkmale: fortschreitende Belastungsschwäche
Einteilung |
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Pathogenese | Durch einen Mangel des Enzyms Glukose-6-Phosphatase kann Glukose-6-Phosphat (fällt beim Glykogenabbau an) nicht mehr aus den Leber-/Nierenzellen ausgeschieden werden. Anreicherung in den Hepatozyten und proximalen Tubuluszellen. Es kommt zu einem verminderten Abbau von Glykogen (zu Glucose) und damit zu einem Glucosemangel im Blut. Glykogen wird vermehrt in der Leber gelagert. |
Ursachen |
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Symptome |
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Diagnose | Anamnese: Klinik Labor: Zucker ↓ (Hypoglykämie), Harnsäure↑ (Hyperurikämie), Fette↑ (Hyperlipidämie), Azidose Apparative Diagnostik: Sonographie, Leberbiopsie |
Differentialdiagnose | Morbus Pompe, Morbus McArdle |
Komplikationen | Leberzirrhose, Lebertumoren, Gicht, Nierenerkrankungen, Bewusstlosigkeit bis lebensbedrohliche Unterzuckerung |
Therapie |
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gg