Morbus Wilson

Degeneratio hepatolenticularis, Kupferspeicherkrankheit, Pseudosklerose Westphal, hepatolentikuläre Degeneration, Wilson-Krankheit sind weitere Bezeichnungen für den Morbus Wilson. Der Morbus Wilson ist ein autosomal rezessiver Defekt im Kupferstoffwechsel, der zu einem Kupferüberangebot und zu Schäden an der Leber, dem Gehirn, den Augen, den Nieren und anderen Organen führt. Bei dieser Erkrankung kommt es zu einer verringerten Ausscheidung von überflüssigem Kupfer über die Hepatozyten (Gallenflüssigkeit). So reichert sich Kupfer im Lebergewebe an, die Hepatozyten werden geschädigt und können ihrer Funktion nicht mehr nachgehen. Kupfer wird ins Blut vermehrt von der Leber ausgeschieden und lagert sich ans Albumin an, dies gibt das Kupfer an verschiedene Körpergewebe wieder ab. Dort kommt es zu Funktionsstörungen der davon betroffenen Organe. Je nach betroffenem Organ kommt es zu verschiedenen Krankheitszeichen.

Definition	Beim Morbus Wilson handelt es sich um eine Erkrankung mit verminderter Ausscheidung und damit Anhäufung von Kupfer in den verschiedenen Organen
Weitere Bezeichnungen (Synonyme)	Degeneratio hepatolenticularis Kupferspeicherkrankheit Pseudosklerose Westphal Hepatolentikuläre Degeneration Wilson-Krankheit
Vorkommen (vor allem)	zwischen dem 5. und 45. Lebensjahr
Pathogenese	Durch eine pathologisch verminderte Kupferausscheidung (über die Gallenflüssigkeit) und eine verminderte Bindung des Kupfers im Blut kommt es zur vermehrten Speicherung von Kupfer in der Leber und in anderen Organen
Ursachen	Vererbung: autosomal-rezessiv (Chromosom 13, ATP7B-Gen)
Symptome	Lange asymptomatisch, kann bis zu einer starken Beeinträchtigung führen: Frühsymptome: flüchtige ikterische Schübe, Hämolyse (Blutungsneigung), Anämie, Leukopenie, Thrombopenie, Hepatomegalie Augen: Kayser-Fleischer-Kornealring (goldgelbe-grünliche Kupfereinlagerung in der Korea) Nervensystem: Sprech-/Schluckstörungen, Koordinations-/ Feinmotorikstörungen, Hypersalivation (vermehrter Speichelfluss), Konzentrationsstörungen, Parkinsonsymptome (Tremor), maskenhaft starres Gesicht, Pyramidenzeichen, Flapping Tremor, Intensionstremor Verdauungstrakt: rezidivierende Schmerzattacken, wiederholte hämolytische Schübe Leber: Lebervergrößerung, chronische Hepatitis bis Leberzirrhose, hepatozelluläres Karzinom Nieren: Proteinurie, Polyurie, Glukosurie, Nierensteine, Hyperphosphaturie Skelett: Arthropathien (Knie, Hüfte, Schulter, Ellenbogen, Handgelenk), Osteopenie, Spontanfrakturen, Knochenzysten Psyche: Psychose, Demenz, Persönlichkeitsveränderungen Blut: wiederkehrenden hämolytische Anämie später: Veränderungen an Nieren/ Herz (Kardiomyopathie)/ Bewegungsapparat/ Haut
Diagnose	Anamnese: Familie Körperliche Untersuchung: Inspektion: Kayser-Fleischer-Korealring Coombs-Test Labor: Blutbild (Leukopenie, Thrombopenie), Coeruloplasminspiegel erniedrigt, Kupfer erniedrigt, Kupfer im Urin erhöht Apparative Diagnostik: Leberbiopsie (Kupferbelastung?), MRT, Röntgen
Differentialdiagnose	Verdauungssystem: Leberzirrhosen Malabsorptionssyndrome Nervensystem: Morbus Parkinson, Multiple Sklerose, Chorea minor Harnapparat: nephrotisches Syndrom H63D-Syndrom
Komplikationen	Osteomalazie Leberzirrhose Nephrolithiasis Arrhythmien Tod durch Leberversagen
Therapie	Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Symptome, Vermeidung von Kupferaufnahme Ernährungstherapie: Vitamin B6, kupferarme Diät: keine Meeresfrüchte, Innereien, Nüsse, Rosinen, Schokolade, Kakao, Pilze, Leber, Käse Naturheilkundliche Therapie: Bachblüten, Homöopathie, Psychotherapie, Schüssler Salze Medikamentöse Therapie: Chelatbildner (D-Penicillamin, Trientine), Kupferaufnahmehemmer, Zink Operative Therapie: Lebertransplantation (bei Leberzirrhose)
Prognose	Gut bei frühzeitiger Therapie, unbehandelt letal.