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Muskeldystrophie

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Muskeldystrophie

Muskelschwund, X-chromosomal rezessiv vererbte, fortschreitende Muskelschwäche mit zunehmenden Muskelabbau, mehr als 30 verschiedene Formen sind bekannt, v.a. Männer erkranken.

Leitmerkmale: fortschreitende symmetrische Muskelschwäche v.a. an Oberschenkel/Becken
Einteilung
  • Typ Duchenne (bösartige/maligne Muskeldystrophie): 2.-5. Lebensjahr (v.a. Becken, Oberschenkel, Herz, Atemsystem), Dystrophinmangel, häufig,  rasch voranschreitend, immer tödlich, Lebenserwartung 15- 30 Jahre
  • Typ Becker-Kiener (gutartige/benigne Muskeldystrophie): 6.-18. Lebensjahr (v.a. Becken, Oberschenkel, Schulter), Dystrophinmangel, seltener, langsam vorwärtsschreitend, Lebenserwartung 30- 50 Jahre
  • Fazio-skapulo-humerale Muskeldystrophie (FSHD): Beginn innerhalb des 2. Lebensjahrzent (v.a. Gesichtsmuskulatur), schreitet langsam vorwärts, Lebenserwartung meist nicht verkürzt
  • Gliedergürtel-Formen: Kinder/Erwachsene (v.a. Schulter, Becken),Duchenne ohne Herzbeteiligung, langsam fortschreitend, Lebenserwartung reduziert
  • Typ Curschmann-Steinert: in jedem Alter (v.a. Hände, Gesicht, Unterarme/-schenkel)
Pathogenese Durch vererbtes Fehlen/zu geringe Anlage von Dystrophin (Eiweiß für den Muskelstoffwechsel) kommt es zur Zerstörung der Muskelzellen und damit zum Muskelschwund

Ursachen
  • Vererbung
Symptome
  • erste Anzeichen: häufiges Stolpern/Fallen, Watschelgang, Wadenschmerzen
  • Muskelschwäche beginnend an Oberschenkel und Becken, später können alle Muskeln betroffen sein, meist symmetrisch
  • Fehlstellung der Gliedmaße, zunehmende Bewegungseinschränkungen
  • schweres Aufstehen aus dem Sitzen oder Liegen
  • Allgemeinsymptome: Müdigkeit, Schwindel, Konzentrationsschwäche, Eigenreflexe und Gefühl im betroffenen Bereich bleibt vorhanden)
  • kardial: Herzinsuffizienz
  • pulmonal: Atemnot, häufige Atemwegsinfekte
Diagnose Anamnese: Klinik (symmetrische Schwäche der Muskulatur), Familienanamnese, neurologische Untersuchung
Labor: CK↑, LDH↑, ASAT↑, ALAT↑,Kreatinin im Urin↑
Apparative Diagnostik: EKG, EMG (Elektromyogramm), Nervenleitgeschwindigkeit, Sonographie, MRT, Muskelbiopsie

Differentialdiagnose Multiple Sklerose, Poliomyelitis, Amyotrophe Lateralsklerose, Myasthenia gravis

Therapie
  • Allgemeinmaßnahmen: Grunderkrankungen behandeln, Krankengymnastik, Atemtherapie, Wärmeanwendungen, Klopf-Druck-Massage, Ultraschall-Therapie, Bewegungsbad, Schwimmen, psychologische Betreuung (vermeiden. Kältereize, übermäßiges Training, Dehnung der betroffenen Muskulatur, Reizstromtherapie)
  • Medikamentöse Therapie: Kortison
  • Operative Therapie: Sehnenverlängerungen, Kontrakturbehandlung

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