| Einteilung |
- Typ Duchenne (bösartige/maligne Muskeldystrophie): 2.-5. Lebensjahr (v.a. Becken, Oberschenkel, Herz, Atemsystem), Dystrophinmangel, häufig, rasch voranschreitend, immer tödlich, Lebenserwartung 15- 30 Jahre
- Typ Becker-Kiener (gutartige/benigne Muskeldystrophie): 6.-18. Lebensjahr (v.a. Becken, Oberschenkel, Schulter), Dystrophinmangel, seltener, langsam vorwärtsschreitend, Lebenserwartung 30- 50 Jahre
- Fazio-skapulo-humerale Muskeldystrophie (FSHD): Beginn innerhalb des 2. Lebensjahrzent (v.a. Gesichtsmuskulatur), schreitet langsam vorwärts, Lebenserwartung meist nicht verkürzt
- Gliedergürtel-Formen: Kinder/Erwachsene (v.a. Schulter, Becken),Duchenne ohne Herzbeteiligung, langsam fortschreitend, Lebenserwartung reduziert
- Typ Curschmann-Steinert: in jedem Alter (v.a. Hände, Gesicht, Unterarme/-schenkel)
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| Pathogenese |
Durch vererbtes Fehlen/zu geringe Anlage von Dystrophin (Eiweiß für den Muskelstoffwechsel) kommt es zur Zerstörung der Muskelzellen und damit zum Muskelschwund
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| Ursachen |
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| Symptome |
- erste Anzeichen: häufiges Stolpern/Fallen, Watschelgang, Wadenschmerzen
- Muskelschwäche beginnend an Oberschenkel und Becken, später können alle Muskeln betroffen sein, meist symmetrisch
- Fehlstellung der Gliedmaße, zunehmende Bewegungseinschränkungen
- schweres Aufstehen aus dem Sitzen oder Liegen
- Allgemeinsymptome: Müdigkeit, Schwindel, Konzentrationsschwäche, Eigenreflexe und Gefühl im betroffenen Bereich bleibt vorhanden)
- kardial: Herzinsuffizienz
- pulmonal: Atemnot, häufige Atemwegsinfekte
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| Diagnose |
Anamnese: Klinik (symmetrische Schwäche der Muskulatur), Familienanamnese, neurologische Untersuchung
Labor: CK↑, LDH↑, ASAT↑, ALAT↑,Kreatinin im Urin↑
Apparative Diagnostik: EKG, EMG (Elektromyogramm), Nervenleitgeschwindigkeit, Sonographie, MRT, Muskelbiopsie
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| Differentialdiagnose |
Multiple Sklerose, Poliomyelitis, Amyotrophe Lateralsklerose, Myasthenia gravis
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| Therapie |
- Allgemeinmaßnahmen: Grunderkrankungen behandeln, Krankengymnastik, Atemtherapie, Wärmeanwendungen, Klopf-Druck-Massage, Ultraschall-Therapie, Bewegungsbad, Schwimmen, psychologische Betreuung (vermeiden. Kältereize, übermäßiges Training, Dehnung der betroffenen Muskulatur, Reizstromtherapie)
- Medikamentöse Therapie: Kortison
- Operative Therapie: Sehnenverlängerungen, Kontrakturbehandlung
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