Muskeldystrophie

Progressive Muskeldystrophie, Dystrophia musculorum progressiva sind weitere Bezeichnungen für die Muskeldystrophie. Bei der Muskeldystrophie handelt es sich um eine meist X-chromosomal rezessiv vererbte, fortschreitende Muskelschwäche mit zunehmenden Muskelabbau. Es sind mehr als 30 verschiedene Formen bekannt und es erkranken vor allem Männer daran. Die Erkrankung gehört zu den degenerativen Muskelerkrankungen. Da die Erkrankung nicht heilbar ist, ist das Ziel der Behandlung die Symptome zu mildern und den davon Betroffenen so lange wie möglich in Bewegung zu halten.

Definition	Bei der Muskeldystrophie handelt es sich um eine Muskelerkrankung mit Rückbildung des Muskelgewebes
Weitere Bezeichnungen (Synonyme)	Progressive Muskeldystrophie Dystrophia musculorum progressiva
Vorkommen (vor allem bei)	Männer
Einteilung	Typ Duchenne (bösartige/maligne Muskeldystrophie): 2.-5. Lebensjahr (v.a. Becken, Oberschenkel, Herz, Atemsystem), Dystrophinmangel, häufig, rasch voranschreitend, immer tödlich, Lebenserwartung 15- 30 Jahre Typ Becker-Kiener (gutartige/benigne Muskeldystrophie): 6.-18. Lebensjahr (v.a. Becken, Oberschenkel, Schulter), Dystrophinmangel, seltener, langsam vorwärtsschreitend, Lebenserwartung 30- 50 Jahre Emery-Dreifuss-Muskeldystrophie: junge Patienten, Verkürzung der Achillessehnen/ Ellenbogenmuskeln Fazio-skapulo-humerale Muskeldystrophie (FSHD): Beginn innerhalb des 2. Lebensjahrzent (v.a. Gesichtsmuskulatur), schreitet langsam vorwärts, Lebenserwartung meist nicht verkürzt Gliedergürtel-Formen: Kinder/Erwachsene (v.a. Schulter, Becken),Duchenne ohne Herzbeteiligung, langsam fortschreitend, Lebenserwartung reduziert Typ Curschmann-Steinert: in jedem Alter (v.a. Hände, Gesicht, Unterarme/-schenkel)
Pathogenese	Durch vererbtes Fehlen/zu geringe Anlage von Dystrophin (Eiweiß für den Muskelstoffwechsel) kommt es zur Zerstörung der Muskelzellen und damit zum Muskelschwund
Ursachen	Vererbung: X-chromosomal-rezessiv, selten autosomal-dominant/-rezessiv
Symptome	erste Anzeichen: häufiges Stolpern/Fallen, Watschelgang, Wadenschmerzen Muskelschwäche beginnend an Oberschenkel und Becken, später können alle Muskeln betroffen sein, meist symmetrisch Bewegung: Fehlstellung der Gliedmaße, zunehmende Bewegungseinschränkungen, schweres Aufstehen aus dem Sitzen oder Liegen Allgemeinsymptome: Müdigkeit, Schwindel, Konzentrationsschwäche, Eigenreflexe und Gefühl im betroffenen Bereich bleibt vorhanden Herz: Herzinsuffizienz Atemsystem: Atemnot, häufige Atemwegsinfekte
Diagnose	Anamnese: Klinik (symmetrische Schwäche der Muskulatur), Familienanamnese, neurologische Untersuchung Labor: CK erhöht, LDH erhöht, ASAT erhöht, ALAT erhöht,Kreatinin im Urin erhöht Apparative Diagnostik: EKG, EMG (Elektromyogramm), Nervenleitgeschwindigkeit, Sonografie, MRT, Muskelbiopsie
Differentialdiagnose	Multiple Sklerose Poliomyelitis Amyotrophe Lateralsklerose Myasthenia gravis
Komplikationen	Lähmungen
Therapie	Allgemeinmaßnahmen: Behandlung derGrunderkrankung/ Symptome, Krankengymnastik, Atemtherapie, Wärmeanwendungen, Klopf-Druck-Massage, Ultraschall-Therapie, Bewegungsbad, Schwimmen, psychologische Betreuung (vermeiden. Kältereize, übermäßiges Training, Dehnung der betroffenen Muskulatur, Reizstromtherapie) Medikamentöse Therapie: Kortison Operative Therapie: Sehnenverlängerungen, Kontrakturbehandlung