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Muskeldystrophie Duchenne
Morbus Duchenne; muskuläre Erbkrankheit im Kindesalter, Beginn zwischen 3. und 5. Lebensjahr, v.a. Buben.
Leitmerkmale: rasch fortschreitende symmetrische Muskelschwäche
Pathogenese | Durch Vererbung kommt es zu einer Nichtproduktion des Muskelproteins Dystrophin. Dieser Mangel führt zum Untergang von Muskelfasern, und an Stelle dieser wird Fett- und Bindegewebe in den Muskel eingebaut. |
Ursachen |
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Symptome |
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Diagnose | Anamnese: Klinik, Familienanamnese Körperliche Untersuchung: neurologische Untersuchungen Labor: LDH↑, GOT↑, GPT↑, CK↑, Kreatin im Urin↑ Apparative Diagnostik: Nervenleitgeschwindigkeit, Elektroneurographie, Elektromyographie, MRT, Ultraschall, Muskelbiopsie |
Komplikationen | Tod im frühen Erwachsenenalter |
Therapie |
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gg