Muskeldystrophie Duchenne

zuerst: Schwäche der Becken-/Oberschenkelmuskulatur (Stolpern, Fallen)
dann: erschwertes Aufstehen aus dem Sitzen, Treppen steigen, Fettgewebezunahme an den Waden (Gnomenwaden), Lendenlordose
dann: kann das Kind nur noch mit Hilfe aufstehen bis Rollstuhl, Gelenksfehlstellungen, Knochenverformungen, vorstehende Schulterblätter
dann: Schwäche der Atemmuskulatur (Infekte) und Herzmuskulatur

Morbus Duchenne; muskuläre Erbkrankheit im Kindesalter, Beginn zwischen 3. und 5. Lebensjahr, v.a. Buben.

Pathogenese	Durch Vererbung kommt es zu einer Nichtproduktion des Muskelproteins Dystrophin. Dieser Mangel führt zum Untergang von Muskelfasern, und an Stelle dieser wird Fett- und Bindegewebe in den Muskel eingebaut.
Ursachen	X-chromosomal rezessive Vererbung (Chromosom 10)
Symptome	zuerst: Schwäche der Becken-/Oberschenkelmuskulatur (Stolpern, Fallen) dann: erschwertes Aufstehen aus dem Sitzen, Treppen steigen, Fettgewebezunahme an den Waden (Gnomenwaden), Lendenlordose dann: kann das Kind nur noch mit Hilfe aufstehen bis Rollstuhl, Gelenksfehlstellungen, Knochenverformungen, vorstehende Schulterblätter dann: Schwäche der Atemmuskulatur (Infekte) und Herzmuskulatur
Diagnose	Anamnese: Klinik, Familienanamnese Körperliche Untersuchung: neurologische Untersuchungen Labor: LDH↑, GOT↑, GPT↑, CK↑, Kreatin im Urin↑ Apparative Diagnostik: Nervenleitgeschwindigkeit, Elektroneurographie, Elektromyographie, MRT, Ultraschall, Muskelbiopsie
Komplikationen	Tod im frühen Erwachsenenalter
Therapie	Allgemeinmaßnahmen: Grunderkrankungen behandeln, Krankengymnastik, Atemtherapie, Wärmeanwendungen, Klopf-Druck-Massage, Ultraschall-Therapie, Bewegungsbad, Schwimmen, psychologische Betreuung (vermeiden. Kältereize, übermäßiges Training, Dehnung der betroffenen Muskulatur, Reizstromtherapie), Ergotherapie Medikamentöse Therapie: Kortison Operative Therapie: Sehnenverlängerungen, Kontrakturbehandlung, Tracheotomie