Muskeldystrophie Typ Duchenne

Morbus Duchenne, Duchenne-Krankheit, Dystrophia musculorum progressiva Duchenne, DMD sind weitere Bezeichnungen für die Muskeldystrophie Typ Duchenne. Bei der Muskeldystrophie Typ Duchenne handelt es sich um eine muskuläre Erbkrankheit im frühen Kindesalter. Es kommt hierbei zu einem schnell fortschreitenden Abbau der Muskulatur. Der davon Betroffenen landet schnell im Rollstuhl. Durch Vererbung kommt es zu einer Nichtproduktion des Muskelproteins Dystrophin. Dieser Mangel führt zum Untergang von Muskelfasern. An Stelle der Muskelfasern wird Fett- und Bindegewebe in den Muskel eingebaut. Die Erkrankung ist bis heute nicht heilbar. Durch gute Behandlung kann die Lebensqualität aber stark verbessert werden.

Definition	Die Muskeldystrophie Typ Duchenne ist die häufigste Muskelerkrankung im Kindesalter
Weitere Bezeichnungen (Synonyme)	Morbus Duchenne Duchenne-Krankheit Dystrophia musculorum progressiva Duchenne DMD
Vorkommen (vor allem bei)	Buben: zwischen dem 2. und 6. Lebensjahr
Ursachen	Vererbung: X-chromosomal rezessiv (Genlokus p21.2, Dystrophin-Gen)
Symptome	zuerst: Schwäche der Becken-/Oberschenkelmuskulatur (Probleme beim Gehen, Stolpern, Fallen, schnelles Laufen nicht möglich) dann: erschwertes Aufstehen aus dem Sitzen, Treppen steigen, Fettgewebezunahme an den Waden (Gnomenwaden), Lendenlordose, Spitzfüße dann: Ausweitung der Atrophie auf die obere Extremität und Schultern, das Kind kann nur noch mit Hilfe aufstehen, Rollstuhl, Gelenksfehlstellungen, Knochenverformungen, vorstehende Schulterblätter dann: Schwäche der Atemmuskulatur (Infekte) und Herzmuskulatur (Kardiomyopathie) dann: Areflexie, Sensibilitätsstörungen, Faszikulationen
Diagnose	Anamnese: Klinik, Familienanamnese Körperliche Untersuchung: Neurologie Labor: LDH erhöht, GOT erhöht, GPT erhöht, CK erhöht, arterielle Blutgasanalyse, Genanalyse, Kreatin im Urin erhöht Apparative Diagnostik: Nervenleitgeschwindigkeit, Elektroneurografie, Elektromyografie, MRT, Ultraschall, Muskelbiopsie, Lungenfunktionstest
Differentialdiagnose	Muskeldystrophie Becker-Kiener metabolische Stoffwechselerkrankungen Gliedergürteldystrophie Emery-Dreifuss-Muskeldystrophie spinale Muskeldystrophie faziokapulohumerale Muskeldystrophie
Komplikationen	Tod im frühen Erwachsenenalter Herzinsuffizienz Arrhythmien fortschreitende Beeinträchtigung der Lungenfunktion Skoliose Frakturen Kontrakturen
Therapie	Allgemeinmaßnahmen: Grunderkrankungen behandeln, Krankengymnastik, Atemtherapie, Wärmeanwendungen, Klopf-Druck-Massage, Ultraschall-Therapie, Bewegungsbad, Schwimmen, psychologische Betreuung (vermeiden: Kältereize, übermäßiges Training), Dehnung der betroffenen Muskulatur, Reizstromtherapie, Ergotherapie Medikamentöse Therapie: Glukokortikoide Operative Therapie: Sehnenverlängerungen, Kontrakturbehandlung, Tracheotomie