Mukoviszidose (zystische Fibrose, CF)

Häufig letal verlaufende angeborene Stoffwechselerkrankung: infolge eines Gendefekts (Chromosom 7), autosomal rezessiv vererbt, Überproduktion aller exokrinen Drüsen an große Mengen eines abnorm zähen Sekret (v.a. an Lungen/Pankreas); junge Menschen: 20 Jahre.

Pathogenese	Durch defekte Chlorid-Ionen- Kanäle kommt es zu einem gestörten Wasser- und Elektrolyttransport in/aus der Zelle. Die Sekrete aller exokrinen Drüsen sind durch diesen Defekt so chemisch und physikalisch verändert, dass große Mengen an zähem Schleim im Körper auftreten (Schweiß, Bronchial-/Duodenalsekret, Speichel, Tränenflüssigkeit), der wiederum einen guten Nährboden für Bakterien bildet. Lunge sowie der Magen-Darm-Trakt sind dabei stark beeinträchtigt.
Ursachen	Vererbung: autosomal rezessiv (Chromosom 7)
Symptome	Anfangsstadium (Lungen, meist Kinder unter 5 Jahre): rezidivierende, schwer verlaufende Atemwegsinfekte (Rhinitis, Sinusitis) Bronchitis mit hartnäckigem Husten und zähem Auswurf Dyspnoe, Belastungsdyspnoe, Zyanose, Pneumonien Bluthusten, Atelektasen, Bronchiektasen, Pneumothorax Schweiß-/Tränendrüsen: salzreich, verstärkt, Hitzeunverträglichkeit enteral: Mekoniumileus,Rektumprolaps, Malabsorption hepatisch: rezidivierende Gallenwegsentzündungen, Gallensteine, Leberzirrhose dermal: Salzgeruch der Haut Bauchspeicheldrüse: Fettstühle (massiv, gräulich, unverdaute Speisen, übel riechend), Meteorismus, Ödeme, Anämie, Gedeihstörungen, Malabsorption Spätstadium: Symptome der Folgeerkrankungen: Cor Pulmonale, Leberzirrhose, Diabetes mellitus, chronische Rhino-/Sinusitis
Diagnose	Anamnese: rezidivierende Infekte, rezidivierende Sinusitiden, Infertilität Schweißtest (Cl ↑, Na ↑) Apparative Diagnostik: Lungenfunktionsdiagnostik, Rö-Thorax (überblähte Lunge)
Differentialdiagnose	Chronische obstruktive Bronchitis, Asthma bronchiale, Bronchiektasen
Komplikationen	Immer wiederkehrende Infekte, Pneumonien, Lungenemphysem, Lungenfibrose, Cor pulmonale, Pneumothorax, Atelektasen, Bronchiektasen
Therapie	Eine Heilung ist nicht möglich Sekretmobilisation: Inhalationen, schleimlösende Medikamente, Physiotherapie (Drainage, Bewegung, Klopfmassagen), Sport, Atemtherapie Ernährungstherapie: Enzyme, fettlösliche Vitamine, kalorien-/fettreiche, salzhaltige Kost, Flüssigkeitszufuhr Medikamentöse Therapie: Antibiotika bei Infekten, Kortison, Beta-Sympathomimetika, Sauerstofftherapie Operative Therapie: evtl. Lungentransplantation
Prognose	Nicht heilbar, 50 % erleben das Erwachsenenalter (30 Jahre) bei einer Behandlung in Spezialkliniken.