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Myotone Dystrophie Typ 1

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Myotone Dystrophie Typ 1

Curschmann-Steinert-Syndrom, Myotonia dystrophica; autosomal-dominat vererbte Muskelerkrankung.

Leitmerkmale: Muskelschwund
Allgemein
  • beginnt distal
  • keine Heilung
  • kein Succinylcholin während der Narkosen
Ursachen
  • Gendefekt am Chromosom 19
Symptome
  • Muskeln: Myotonie, Paresen, Atrophie der betroffenen Muskeln
  • Lokalisation: Extremitäten, Kaumuskulatur, mimische Gesichtsmuskulatur, Halsmuskulatur
  • Allgemeinsymptome: gesteigerte Reizbarkeit, später starke Schmerzen in den Gelenken, Tagesmüdigkeit, Verdauungsstörungen, Schwerhörigkeit, Depression
  • zusätzliche Symptome: Katarakt, Oligophrenie, Haarausfall  (Stirn), Hodenatrophie, Herzrhythmusstörungen, Menstruationsstörungen
Diagnose Anamnese: Klinik, Familienanamnese
Labor: Gentest
Apparative Diagnostik: EMG, Muskelbiopsie, EKG, Augenhintergrunduntersuchung
Differentialdiagnose Myotone Dystrophie Typ 2, Polyneuropathie
Therapie
  • Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Symptome, Krankengymnastik
  • Operative Therapie: evtl. Herzschrittmacher

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