Myotone Dystrophie Typ 2

Proximale myotone Myopathie, Morbus Ricker, PROMM, DM2 sind weitere Bezeichnungen für die myotone Dystrophie Typ 2. Die myotone Dystrophie Typ 2 ist einevererbte Muskelerkrankung der Skelettmuskulatur (auch die Herz- und die Augenmuskulatur ist mitbetroffen). Sie tritt ab dem 16. Lebensjahr auf. Die myotone Dystrophie Typ 2 tritt seltener auf als die myotone Dystrophie Typ 1. Da beide nicht heilbar sind, kann man nur versuchen die Beschwerden zu lindern.

Definition	Bei der myotonen Dystrophie Typ 2 handelt es sich um einer Muskelerkrankung mit Beschwerden an den Muskeln, an den Augen und am Herzen
Weitere Bezeichnungen (Synonyme)	Proximale myotone Myopathie Morbus Ricker PROMM DM2
Vorkommen (vor allem)	zwischen dem 40. und 50. Lebensjahr
Ursachen	Vererbung: autosomal-dominant (Chromosom 3, Genlokus q13.3- 24,CNBP-Gen)
Symptome	Muskeln: v.a.am Becken/Schulter, Schwäche, Schmerzen, Verspannungen, erschwerte Bewegungsabläufe Herz: Herzrhythmusstörungen Auge: Linsentrübung Allgemeinsymptome: Hodenatrophie, Diabetes mellitus
Diagnose	Anamnese: Klinik, Familienanamnese Körperliche Untersuchung: Faustschlussprobe Labor: Creatinkinase, Gentest Apparative Diagnostik: EMG, Muskelbiopsie, EKG, Augenhintergrunduntersuchung
Differentialdiagnose	myotone Dystrophie Typ 1
Therapie	Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Symptome, Krankengymnastik, Massagen, Wärmeanwendungen Medikamentöse Therapie: Natriumkanalantagonisten Operative Therapie: evtl. Herzschrittmacher