Krankheiten
Myotone Dystrophie Typ 2

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Myotone Dystrophie Typ 2

Proximale myotone Myopathie, Morbus Ricker, PROMM; vererbte Muskelerkrankung der Skelettmuskulatur (auch die Herz- und die Augenmuskulatur ist mitbetroffen), ab dem 16. Lebensjahr auftretend.

Leitmerkmale: zunehmende Muskelschwäche, Herzrhythmusstörungen, Linsentrübung
Ursachen
  • autosomal-dominate Vererbung (Chromosom 3)
Symptome
  • Muskeln: v.a.an Becken/Schulter, Schwäche, Schmerzen, erschwerte Bewegungsabläufe
  • Herz: Herzrhythmusstörungen
  • Auge: Linsentrübung
  • Hodenatrophie
Diagnose Anamnese: Klinik, Familienanamnese
Labor: Gentest
Apparative Diagnostik: EMG, Muskelbiopsie, EKG, Augenhintergrunduntersuchung

Therapie
  • Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Symptome, Krankengymnastik

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