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Neuronale Ceroid-Lipofuszinose
Morbus Batten, Morbus Stengel; vererbte Hirnerkrankung mit Ablagerungen von Ceroid-Lipofuszin in den Organe (v.a. Nervenzellen), Beginn zwischen 1. und 8. Lebensjahr.
Leitmerkmale: Sehverlust im Säuglings-/Kleinkindalter mit körperlichen Verfall
Einteilung |
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Pathogenese | Durch Genmutation kommt es zu einer Einlagerung von Ceroid-Lipofuszin (Fette und Proteine, die nicht mehr abgebaut werden können) in den Zellen (Neuronen, Skelettmuskulatur, Lymphozyten). Dies führt zum Absterben der Zellen. |
Ursachen |
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Symptome |
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Diagnose | Anamnese: Symptome, Verlust bereits erworbener Fähigkeiten Apparative Diagnostik: Hautbiopsie, EEG (Kurvenabflachung), Augenuntersuchung, CT, MRT |
Differenzialdiagnose | Andere Augenerkrankungen, andere Speicherkrankheiten, Rett-Syndrom, Morbus Refsum, AIDS |
Komplikationen | Erblindung, Demenz |
Therapie | Keine Heilung, die Erkrankung schreitet sehr schnell vorwärts:
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