Neuronale Ceroid-Lipofuszinose

Morbus Batten, Morbus Stengel sind weitere Bezeichnungen für dieneuronale Ceroid-Lipofuszinose. Die neuronale Ceroid-Lipofuszinose ist eine vererbte Hirnerkrankung mit Ablagerungen von Ceroid-Lipofuszin in den Organen (vor allem in den Nervenzellen). Sie beginnt zwischen dem 1. und dem 8. Lebensjahr. Von der Erkrankung gibt es bis jetzt bekannte 10 verschiedene Formen. Diese unterscheiden sich durch das Alter, in dem die Erkrankung ausbricht.

Definition	Bei der neuronalen Ceroid-Lipofuszinose handelt es sich um eine seltene, vererbt und bislang noch unheilbare Stoffwechselerkrankung
Weitere Bezeichnungen (Synonyme)	Morbus Batten Morbus Stengel
Vorkommen (vor allem)	zwischen 1. und 8. Lebensjahr
Einteilung	Morbus Hagberg-Santavuori-Haltia (infantile, Typ 1): spätes Säuglingsalter (9 bis 19 Monate), Vererbung (Chromosom 1, Genlokus p32, PPT1/CLN1-Gen) Morbus Jansky-Bielschowsky (spätinfantile, Typ 2): im Kleinkindalter (2- 3 Jahre), Vererbung (Chromosom 11, Genlokus p15.4, TPP1-Gen) Morbus Spielmeyer-Vogt (juvenile, Typ 3): im Schulalter (zwischen 5. und 10. Lebensjahr), Vererbung (Chromosom 16, Genlokus p11.2, CLN3-Gen) Morbus Kufs (adult, Typ 4): im Erwachsenenalter, Vererbung (Chromosom 1, Genlokus p32, PPT1/CLN1-Gen oder Chromosom 11, Genlokus p15.5, CTSD/CLN10-Gen finnische (Typ 5): im Kleinkinderalter, Vererbung (Chromosom 13, Genlokus q22.3, CLN5-Gen) indisch iberische (Typ 6): im Kleinkinderalter, Vererbung (Chromosom 15, Genlokus q23, CLN6-Gen) türkische (Typ 7): im Kleinkinderalter, Vererbung (Chromosom 4, Genlokus q28.2, MFSD8-Gen) nordische (Typ 8): im Schulalter, Vererbung (Chromosom 8, Genlokus p23.3, CLN8-Gen) noch unbenannt (Typ 9): im Schulalter (CLN9-Gen) kongenitale (Typ 10): im Neugeborenen-/Kleinkindesalter, Vererbung (Chromosom 11, Genlokus p15.5, CTSD/CLN10-Gen)
Pathogenese	Durch Genmutation kommt es zu einer Einlagerung von Ceroid-Lipofuszin (Fette und Proteine, die nicht mehr abgebaut werden können) in den Zellen (Neuronen, Skelettmuskulatur, Lymphozyten). Dies führt zum Absterben der Zellen
Ursachen	Vererbung: autosomal-rezessiv (Chromosom 16)
Symptome	Sehen: Schwäche, schnelle Abnahme der Sehschärfe Bewegungsapparat: Krampfanfälle, Gleichgewichtsstörungen, Muskelzuckungen, Ataxie Psyche: Halluzinationen, geistiger Abbau, Aggressivität, Ängste körperlicher Abbau: verlangsamtes Kopfwachstum, verminderte Muskelmasse, Wirbelsäulenverkrümmung
Diagnose	Anamnese: Symptome, Verlust bereits erworbener Fähigkeiten Körperliche Untersuchung: Augen Apparative Diagnostik: Hautbiopsie, EEG (Kurvenabflachung), Augenuntersuchung, CT, MRT
Differentialdiagnose	andere Augenerkrankungen mit Sehverlust andere Speicherkrankheiten Rett-Syndrom Morbus Refsum AIDS
Komplikationen	Erblindung Demenz
Therapie	Keine Heilung, die Erkrankung schreitet sehr schnell vorwärts: Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Symptome (Sehhilfe), geeignete sportliche Tätigkeiten, Ergotherapie Ernährungstherapie: bei Schluckstörungen Sondennahrung Medikamentöse Therapie: Antikonvulsiva (bei Krämpfen), Analgetika, Neuroleptika