Niemann-Pick-Krankheit

Morbus Niemann-Pick, Sphinogomyelinlipidose; autosomal-rezessiv vererbte Lipidspeicherkrankheit.

Einteilung	Typ A (akut, infantil, neuropathisch): im Alter von 3-4 Monaten; Trinkschwäche, Dystrophie, Gedeihstörungen, Hepatomegalie, Taubheit, Blindheit, Spasmen, Verlust des sozialen Kontaktes (Tod innerhalb von 2 Jahren) Typ B (chronisch, viszeral): Kindesalter, Hepatomegalie, Lungenerkrankungen, keine ZNS-Erkrankungen (Lebenserwartung nur leicht eingeschränkt) Typ C: Kindesalter, Genveränderungen, Beeinträchtigung des Cholesterinstoffwechsels, neonataler Ikterus (erreichen das Erwachsenenalter)
Pathogenese	Durch einen vererbten Defekt des Enzyms Sphingomyelinase kommt es zur Anreicherung von Sphinomyelin in den Zellen der Leber/Milz/Knochenmark und Gehirn.
Ursachen	Vererbung: Chromosom 11 (Typ A/B) /18 (Typ C)
Symptome	Siehe Einteilung Allgemeinsymptome: Schluckstörungen, Verlust der bereits erworbenen motorischen Fähigkeiten, Muskeltonusschwund
Diagnose	Anamnese: Klinik Labor: Blutbild, Cholesterin Apparative Diagnostik: Knochenmarkspunktion
Differentialdiagnose	Morbus Krabbe, Morbus Gaucher, Morbus Fabry
Komplikationen	Atrophie von Großhirn/Kleinhirn, Krampfanfälle, Aspirationspneumonie, Tod
Therapie	Allgemeinmaßnahmen: Bekämpfung der Symptome
Weitere Internetseiten	http://www.niemann-pick.de/startseite.php