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Norrie-Syndrom

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Norrie-Syndrom

Atrophie bulborum hereditaria, Norrie-Warburg-Syndrom sind weitere Bezeichnungen für das Norrie-Syndrom. Als Norrie-Syndrom bezeichnet man eine durch Vererbung bedingte Dysplasie des Glaskörpers und der Netzhaut des Auges. Sie kommt vor allem bei jungen Männern vor. Durch die Missbildung der Augen kommt es zu einer angeborenen Blindheit, die meist mit einer Schwerhörigkeit einhergeht. Diese kann sich aber auch soweit verschlechtern, dass der Patient schließlich gar nichts mehr hört. Die Erkrankung kann nicht geheilt werden. Es kann nur versucht werden sie zu lindern und eventuelle Komplikationen zu ´verhindern. Die Prognose ist sehr ungünstig, da die Erkrankung meist recht spät erkannt wird.


Leitmerkmale: angeborene Blindheit
Definition Beim Norrie-Syndrom handelt es sich um eine angeborene Missbildung des Glaskörpers und der Retina des Auges

Weitere Bezeichnungen
(Synonyme)
  • Atrophie bulborum hereditaria
  • Norrie-Warburg-Syndrom
Vorkommen
(vor allem bei)
  • Männer: junge
Pathogenese Durch Vererbung kommt es zu einer verminderten Entwicklung beider Augen. Dies führt schließlich zur Blindheit im Jugendalter

Ursachen
  • Vererbung: X-Chromosom-rezessiv (Genlokus p11.4)
Symptome
  • Blindheit: Hyperplasie der Retina
  • Augen: Glaukom, Katarakt, Nystagmus
  • starke Schwerhörigkeit
  • Verhaltensauffälligkeiten
  • evtl. geistige Minderentwicklung
Diagnose Anamnese: Klinik, weißlicher Pupillenreflex
Apparative Diagnostik: Augenhintergrundspiegelung
Differentialdiagnose
  • Morbus Coats
  • Retinoblastom
Komplikationen
  • Schwerhörigkeit bis Gehörverlust
Therapie
  • Allgemeinmaßnahmen:  Behandlung der Symptome