Oguchi-Syndrom

Vererbung: autosomal-rezessiv
Typ I: Chromosom 2, Genlokus q37, SAG-Gen
Typ II: Chromosom 13, Genlokus q34, SPK-Gen

Morbus Oguchi, Oguchi-Krankheit, stationäre kongenitale Nachtblindheit Typ Oguchi sind weitere Bezeichnungen für das Oguchi-Syndrom. Beim Oguchi-Syndrom handelt es sich um eine autosomal-rezessiv vererbte Netzhauterkrankung mit Nachtblindheit. Die Hauptmerkmale sind eine weiß-grau Verfärbung des Augenhintergrundes und eine Nachtblindheit. Es kommt hierbei vermutlich zu einer Dysfunktion der Photorezeptoren.

Definition	Als Oguchi-Syndrom bezeichnet man eine seltene vererbte Krankheit der Netzhaut mit Nachtblindheit
Weitere Bezeichnungen (Synonyme)	Morbus Oguchi Oguchi-Krankheit Stationäre kongenitale Nachtblindheit Typ Oguchi
Ursachen	Vererbung: autosomal-rezessiv Typ I: Chromosom 2, Genlokus q37, SAG-Gen Typ II: Chromosom 13, Genlokus q34, SPK-Gen
Symptome	Nachtblindheit: aber leichte Besserung, wenn man längere Zeit in einer abgedunkelten Umgebung sich befindet Mizuo-Nakamura-Phänomen: weiß-graue Verfärbung des Augenhintergrundes, gold-gelber Fundusreflex, verschwindet nach 3 bis mehrere Stunden im Dunklen Sichtschärfe: normal bei Tag
Diagnose	Anamnese: Klinik, Familienanamnese Labor: Genanalyse Apparative Diagnostik: Augenhintergrundspiegelung (abnorme silbergraue bis goldgelbe Pigmentschicht), Elektroretinogramm
Differentialdiagnose	Morbus Stargardt juvenile Makuladystrophie Retinopathia pigmentosa X-chromosomale Retinochisis
Therapie	Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Symptome