Osteodystrophia fibrosa

McCune-Albright-Syndrom, MAS, Leontiasis ossea, Osteitis fibrosa cystica, Weil-Albright-Syndrom, Skelett-Haut-Syndrom sind weitere Bezeichnungen für die Osteodystrophia fibrosa. Bei der Osteodystrophia fibrosahandelt es sich um eine sehr seltene Erkrankung, die vor allem mit Störungen des Knochenstoffwechsels, endokrinologischen Auffälligkeiten und Hautflecken einhergeht. Mädchen sind davon mehr betroffen als Jungen.  Die Ursache hierfür ist eine Genmutation, die während der Entwicklung des Kindes im Mutterleib stattfindet und zu einer Enzymstörung der Osteoblasten führt (fehlerhafte Bildung von Knochengewebe). Das sonst schwammartige Knochengewebe (Kortikalis) wird durch fibrinöse, zelluläres Bindegewebe ersetzt. Je früher in der Kindesentwicklung dies passiert, desto größer sind die dadurch verursachten Schäden. Da für diese Erkrankung noch keine kausale Behandlung möglich ist, können nur die Krankheitsbeschwerden gemildert werden.