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Osteoonychodysplasie

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Osteoonychodysplasie

Beckenhörner-Syndrom, Turner-Kieser-Syndrom, Nagel-Patella-Syndrom sind weitere Bezeichnungen für die Osteoonychodysplasie. Als Osteoonychodysplasie bezeichnet man seltene vererbbare Erkrankung der Nägel und der Kniescheibe. Sie geht mit sehr vielen Fehlbildungen einher. Unter Dysplasie versteht man die Fehlbildung von Organen und Geweben, wie in diesem Fall die Unterentwicklung oder Nichtanlage. Die Osteoonychodysplasie spielt sich vor allem an den Extremitäten ab, ist aber auch an einigen Störungen von Organen mitbeteiligt. Sie ist vererbbar eine spezielle Therapie gibt es bis jetzt noch nicht.


Leitmerkmale:  Deformierungen der Fingernägel und der Kniescheiben
Definition Bei der Osteoonychodysplasie handelt es sich um eine von Geburt an vorhandene Fehlbildung vor allem der Gliedmaßen

Weitere Bezeichnungen
(Synonyme)
  • Beckenhörner-Syndrom
  • Turner-Kieser-Syndrom
  • Nagel-Patella-Syndrom
Vorkommen
(vor allem bei)
  • von Geburt an
Ursachen
  • Vererbung: autosomal-dominant (LMX1B-Gen)
Symptome
  • Fingernägel (selten auch Fußnägel): Deformierungen (Nägel fehlend oder zu klein, dreieckige Lunula)
  • Kniescheibe (Patella): zu klein oder nicht vorhanden, Gefahr der Luxation
  • Skelettveränderungen:  Wirbelsäule (Skoliose), Ellbogenmissbildungen (Radiusköpfchenluxation), Darmbeinhöcker (Exostosen), Streckhemmungen, Hand-/Fußmissbildungen (Klumpfuß)
  • Allgemeinsymptome: Glaukom, Schwerhörigkeit, Hypertonie, Herzrhythmusstörungen, Niereninsuffizienz
Diagnose Anamnese: Klinik, Familiengeschichte
Labor: Blutbild, Urinuntersuchung (Proteinurie)
Apparative Diagnostik: Röntgen, CT
Komplikationen
  • Niereninsuffizienz/nephrotisches Syndrom bis Dialyse
Therapie
  • Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Symptome, Krankengymnastik
  • Medikamentöse Therapie: Glucokortikoide, Diuretika
  • Operative Therapie: Korrekturen (v.a. Kniescheibe)