Osteopetrose

Skelett: vermehrte Knochenbrüche, Knochenschmerze, Skoliose, Osteoarthritis
Zähne: Abszesse, Karies
Allgemeinsymptome: geschwächte Immunabwehr, Krämpfe, Leber-/ Milzvergrößerung, Erblindung, Taubheit

Morbus Albers-Schönberg, Marmorknochenkrankheit, Osteopetrosis, Albers-Schönberg-Syndrom, Osteopetrosis familiaris sind weitere Bezeichnungen für die Osteopetrose. Die Osteopetrose ist eine angeborene Knochenerkrankung mit gestörten Knochenabbau. Durch eine Fehlfunktion der knochenabbauenden Zellen (Osteoklasten) kommt es zu einer Vermehrung der Knochenmasse (Verdickung der Knochenstruktur) und zu einer Verminderung der Markräume in den Knochen. Dadurch verliert der Knochen an Stabilität und ist nur noch wenig verbiegbar. Dazu kommt es zur Erblindung und Taubheit beim Druck auf den entsprechenden Hirnnerv.

Definition	Als Osteopetrose bezeichnet man eine seltene, vererbte Erkrankung, die vor allem die Knochen betrifft
Weitere Bezeichnungen (Synonyme)	Marmorknochenkrankheit Morbus Albers-Schönberg Albers-Schönberg-Syndrom Osteopetrosis familiaris
Vorkommen (vor allem bei)	Kindealter: spätes Pubertät
Ursachen	Vererbung: autosomal- dominant, oder -rezessiv
Symptome	Skelett: vermehrte Knochenbrüche, Knochenschmerze, Skoliose, Osteoarthritis Zähne: Abszesse, Karies Allgemeinsymptome: geschwächte Immunabwehr, Krämpfe, Leber-/ Milzvergrößerung, Erblindung, Taubheit
Diagnose	Anamnese: Klinik, Knochenbrüche Labor: Blutbild, Differentialblutbild, Kalzium erniedrigt Apparative Diagnostik: Röntgen (vermehrte Knochendichte, Verschmälerung des Markraums, Sandwich-Wirbel), CT, MRT
Differentialdiagnose	Rachitis Leukämie Pyknodysostose Morbus Paget Melorheostose Lues Hypoparathyreoidismus Engelmann-Syndrom Pyle-Syndrom Vergiftungen: Blei, Fluorid, Beryllium, Wismut osteoblastische Metastasen
Komplikationen	Frakturen Anämie Thrombozythämie
Therapie	Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Symptome Medikamentöse Therapie: Interferon, Glucokortikoide, Vitamin D Operative Therapie: Knochenmarkstransplantation