| Allgemein |
- tritt 1 zu 15 000 bis zu 1zu 4000 Kinder auf
- dritthäufigste Trisomie: nach Trisomie 21 (Down-Syndrom) und Trisomie 18 (Edwards-Syndrom)
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| Einteilung |
- freie Trisomie 13: ein zusätzliches Chromosom 13 kommt in allen Körperzellen vor
- Translokations-Trisomie 13: nur ein Stück des Chromosoms 13 wird an ein anderes Chromosom (z.B. Chromosom 14) angehängt
- Mosaik-Trisomie 13: ein zusätzliches Chromosom 13 kommt nur in bestimmten Anteilen der Zellen vor in anderen gar nicht
- partielle Trisomie 13: nur Abschnitte des Chromosoms 13 sind dreifach vorhanden
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| Ursachen |
- Fehlbildung des Chromosoms 13 (liegt 3x vor)
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| Symptome |
Es treten aber nicht immer alles Symptome auf:
- Fehlbildungen des Kopfes: große Fontanellen, Mikrozephalie, Narben entlang der Sagittalnaht, Hypoplasie der Nase und Nasenlöcher, tief sitzende/abnormale Ohren, überschüssige Nackenhaut
- Fehlentwicklungen der Augen: fehlende Ausbildung (Anophthalmie) zu kleines Auge (Mikrophthalmie), eng stehende Augen (Hypotelorismus), Hämangiom am Oberlid
- Fehlbildungen der Extremitäten: Vierfingerfurche, gebogene/schmale/ unterentwickelte Finger-/Zehennägel, allgemeine Fehlbildungen/ Fehlstellungen, Sandalenfurche, Polydaktylie, auffällige Hautleisten, kurzer Oberschenkel
- Allgemeinsymptome: Schlafstörungen, zerebrale Krampfanfälle, Muskelhypotonie, gestörter Tag-Nacht-Rhythmus, Unfruchtbarkeit
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| Weitere mit dem Syndrom auftretende Fehlbildungen |
- Augen: Katarakt, Glaukom, Kolobom, Netzhautveränderungen, Blindheit
- Ohr: Scherhörigkeit bis Gehörlosigkeit
- Kopf: Lippen-Kiefer-Gaumenspalte, Naevus flammeus
- Herz: Ventrikelseptumdefekt, Vorhofseptumdefekt, Fallot´sche Tetralogie, Obstruktion des linken Ventrikels
- Gehirn: vergrößerte Cisterna magna, Holoprosencephalie, Fehlen des Balkens, Spina bifida
- Verdauungstrakt: Hyperplasie der Gallengänge, Malrotation des Darms, Hernien
- Urogenitaltrakt: Hypospadie, Fehlbildung des Uterus, Nierenzysten, Hoden nicht im Hodensack
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| Diagnose |
Anamnese: Klinik
Körperliche Untersuchung: Blickkontrolle
Labor: Chromosomenanalyse
Apparative Diagnostik: Amniozentese, Chorionzottenbiopsie, Sonographie, Röntgen, MRT
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| Komplikationen |
Todgeburt, Herzversagen, Versagen der Atmung
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| Therapie |
Nicht heilbar.
- Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Symptome, Physiotherapie, Logopädie
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| Prognose |
90 % der Feten sterben vor der Geburt, nur 10% werden älter als 5 Jahre
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