Phenylketonurie

dermal: verminderte Pigmentierung (hell lichtempfindlich), Ekzeme, Spastik der Muskulatur, Geruch wie „Mäuseurin“, Haare hellblond, blaue Augen
neurologisch: Entwicklungsstörungen,schwere geistige Behinderung , zerebrale Krampfanfälle, Spastik mit Rigor, Tremor, Hyperaktivität, Epilepsien

Autosomal rezessiv vererbte Störung des Aminosäurenstoffwechsels, führt zu schweren Entwicklungsstörungen und Schädigung des Nervensystems.

Einteilung/Ursachen	klassische Phenylketonurie: fehlende/verminderte Aktivität des Enzyms Phenylalaninhydroxylase atypische Phenylketonurie: Störungen des Stoffwechsels
Pathogenese	Es reichert sich die Aminosäure Phenylalanin im Blut an, wodurch es zu schwerwiegenden Schädigungen im Körper kommt.
Symptome	dermal: verminderte Pigmentierung (hell lichtempfindlich), Ekzeme, Spastik der Muskulatur, Geruch wie „Mäuseurin“, Haare hellblond, blaue Augen neurologisch: Entwicklungsstörungen,schwere geistige Behinderung, zerebrale Krampfanfälle, Spastik mit Rigor, Tremor, Hyperaktivität, Epilepsien
Diagnose	Anamnese: Klinik Apparative Diagnostik: Phenylketonurie-Screening (5. Lebensjahr), EEG
Therapie	Ernährungstherapie: Phenylalaninfreie Diät (Obst, Kartoffeln Kalzium, Vitamin B12), eiweißreiche Nahrungsmittel (Fleisch, Fisch, Milch) meiden
Prognose	5 der Patienten sterben vor dem 30. Lebensjahr, bei frühzeitigem Therapiebeginn ist eine normale Entwicklung möglich.