Phenylketonurie

Fölling-Krankheit, Oligophrenia phenylpyruvica, Phenylbenztraubensäure-Oligophrenie sind weitere Bezeichnungen für die Phenylketonurie. Die Phenylketonurie ist eine autosomal rezessiv vererbte Störung des Aminosäurenstoffwechsels. Sie führt zu schweren Entwicklungsstörungen und Schädigung des Nervensystems. Die davon Betroffen können die Aminosäure Phenylalanin nicht abbauen, wodurch sich diese im Blut anstaut. Es entsteht dabei Phenylpyruvat, Phenylacetat und Penyllactat. Je mehr sich davon im Blut vorhanden ist, desto gravierender sind die Beschwerden.  Die Erkrankung wird meist durch eine Reihenuntersuchung, wie sie bei den Neugeborenen durchgeführt wird, erkannt. Eiweißarme Diät verhindert dir Beschwerden. Sie muss ein lebenlang eingehalten werden.