Porphyrie

Porphyria ist eine weitere Bezeichnung für die Porphyrie. Bei der Porphyrie handelt es sich um eine Sammelbezeichnung für angeborene oder erworbene Störungen der Porphyrin-(Häm)-Synthese im blutbildenden System (Knochenmark) durch Enzymdefekte und/oder in der Leber mit Ablagerung von Porphyrinen in den Körperzellen. Damit Häm entsteht braucht es 8 enzymatische katalysierte Reaktionsschritte. Die daran beteiligten Enzyme sind durch Gendefekte in ihrer Funktion gestört. Die verschiedenen Erkrankungen können in Untergruppen unterteilt werden. Es kommt hierbei vor allem zu Schäden an der Haut und am Nervensystem.

Definition	Als Porphyrie handelt es sich um eine Gruppe von Stoffwechselerkrankung mit gestörter Hämsynthese
Weitere Bezeichnungen (Synonyme)	Porphyria
Einteilung	erythropoetische Porphyrien: erythropoetische Protoporphyrie, kongenitale erythropoetische Porphyrie, X-chromosomal dominante Protoporphyrie hepatische Porphyrien: akute intermittierende Porphyrie,ALA-Dehydratasemangel-Porphyrie, hereditäre Koproporphyrie, hepatoerythropoetische Porphyrie, Porphyria cutana tarda, Porphyria variegata
Einteilung akut -chronisch	akute Porphyrien: akute intermittierende Porphyrie,ALA-Dehydratasemangel-Porphyrie, hereditäre Koproporphyrie, Porphyria variegata chronische Porphyrien: erythropoetische Protoporphyrie, hepatoerythropoetische Porphyrie, kongenitale erythropoetische Porphyrie, X-chromosomal dominante Protoporphyrie
Arten	Porphyria cutanea tarda: erblich, erworben, häufigste Form Porphyria acuta intermittens: vererbt, Porphyrineinlagerungen in Leber, Nieren, Ganglienzellen Porphyria congenita: vererbt, abnormes Porphyrin, sehr selten Porphyria erythrohepatica: erblich, v.a. Hautveränderungen, selten Porphyria erythropoetica: erblich Porphyria hepatica: Leberformen Porphyria variegata: v.a. Hautformen
Pathogenese	Durch einen Enzymdefekt bei der Hämsynthese kommt es zu einer Anhäufung von atypischen Porphyrinmetaboliten vor allem in der Haut und im Lebergewebe, wodurch eine Zellschädigung (v.a. Mitochondrienschäden) auftritt (Leberzellverfettung bis Hepatitis)
Auslöser	Medikamente: Metamizol, Barbiturate, Diazepam, Sulfonamide Allgemein: Infekte, Operationen, Hormone (Pille), Alkohol, Fasten
Ursachen	genetisch Lebererkrankungen: durch Alkohol, Chemikalien, Schwermetalle (Blei) Medikamente: Analgetika, Sedativa, Anästhetika, Sulfonamide, Antibiotika, Barbiturate, Sexualhormone, Pille Krankheiten: Hämochromatose, Leukämie, hämolytische Anämie, Diabetes mellitus, Tumoren Allgemein: Stress, Schwangerschaft, praemenstruell
Symptome	Schubweiser Verlauf: Rotfärbung: Urin, Zähne Verdauungstrakt: kolikartige Bauchschmerzen, Erbrechen, Obstipation, Subileuszeichen, Krämpfe Herz/Gefäße: Tachykardie, Hypertonie, vermehrter Schweiß Haut: Lichtempfindlichkeit, Erytheme, flüssigkeitsgefüllte Bläschen, De-/ Hyperpigmentierung, Verdickung/-gröberung der Haut, Gesicht braun oder zyanotisch Leber: vergrößert, Zeichen der Fettleber/Hepatitis/Leberzirrhose Niere: Oligurie, Hypokaliämie, Hyponatriämie Nerven: Krampfanfälle, Sensibilitätsstörungen, Polyneuropathie, Lähmungen Psyche: Psychosen, Unruhe, Halluzinationen, Nervosität, Schwächegefühl, Delir, Stimmungschwankungen
Diagnose	Anamnese: Klinik Labor: Gesamtporphyrine, Porphobilinogen, Urin (Porphyrine erhöht, rot, dunkel) Apparative Diagnostik: Leberpunktion
Differentialdiagnose	chronische Lebererkrankungen Blei-/Thalliumvergiftung akutes Abdomen Appendizitis Ileus Psychosen
Komplikationen	Leberschädigungen Hauterkrankungen Atemlähmung Tetraparese
Therapie	Allgemeinmaßnahmen: Alkoholreduktion, Vermeidung auslösender Faktoren, Stressbewältigung, Bewegungstherapie, Rauchen einstellen, Blutdruck/Blutzucker normalisieren, Lichtschutz Ernährungstherapie: Vitamin E, Elektrolyte, Kohlenhydrate (Glukose), Fasten vermeiden Naturheilkundliche Therapie: Akupunktur, Aderlässe, Bachblüten, Homöopathie, Phytotherapie (Löwenzahn, Mariendistel, Bitterdistel, Artischocke), Schadstoffausleitung, Schüssler Salze Medikamentöse Therapie: Analgetika, Benzodiazepine, Beta-Blocker, Hämatin, Spasmolytika, Antiemetika, Betacaroten, Diuretika