| Einteilung |
- Porphyria cutanea tarda: erblich, erworben, häufigste Form
- Porphyria acuta intermittens: vererbt, Porphyrineinlagerungen in Leber, Nieren, Ganglienzellen
- Porphyria congenita: vererbt, abnormes Porphyrin, sehr selten
- Porphyria erythrohepatica: erblich, v.a. Hautveränderungen, selten
- Porphyria erythropoetica: erblich
- Porphyria hepatica: Leberformen
- Porphyria variegata: v.a. Hautformen
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| Pathogenese |
Durch einen Enzymdefekt bei der Hämsynthese kommt es zu einer Anhäufung von atypischen Porphyrinmetaboliten vor allem in der Haut und im Lebergewebe, wodurch eine Zellschädigung (v.a. Mitochondrienschäden) auftritt (Leberzellverfettung bis Hepatitis).
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| Ursachen |
- genetisch
- Lebererkrankungen: durch Alkohol, Chemikalien, Schwermetalle (Blei)
- Medikamente: Analgetika, Sedativa, Anästhetika, Sulfonamide, Antibiotika, Barbiturate, Sexualhormone, Pille
- Krankheiten: Hämochromatose, Leukämie, hämolytische Anämie, Diabetes mellitus, Tumoren
- Stress, Schwangerschaft, praemenstruell
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| Symptome |
Schubweiser Verlauf
- Rotfärbung: Urin, Zähne
- enteral: kolikartige Bauchschmerzen, Erbrechen, Obstipation, Subileuszeichen
- kardial/vasal: Tachykardie, Hypotonie, vermehrter Schweiß
- dermal: Lichtempfindlichkeit, Erytheme, flüssigkeitsgefüllte Bläschen, De-/ Hyperpigmentierung, Verdickung/-gröberung der Haut, Gesicht braun oder zyanotisch
- hepatisch: vergrößert, Zeichen der Fettleber/Hepatitis/Leberzirrhose
- renal: Oligurie, Hypokaliämie, Hyponatriämie
- neurologisch: Krampfanfälle, Sensibilitätsstörungen, Polyneuropathie, Lähmungen
- psychisch: Psychosen, Unruhe, Halluzinationen, Nervosität, Schwächegefühl, Delir
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| Diagnose |
Anamnese: Klinik
Labor: Urin (Porphyrine ↑, rot, dunkel)
Apparative Diagnostik: Leberpunktion
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| Differentialdiagnose |
Chronische Lebererkrankungen, Blei-/Thalliumvergiftung, akutes Abdomen, Appendizitis, Ileus, Psychosen
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| Komplikationen |
Leberschädigungen, Hauterkrankungen, Atemlähmung, Tetraparese
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| Therapie |
- Allgemeinmaßnahmen: Alkoholreduktion, Vermeidung auslösender Faktoren, Stressbewältigung, Bewegungstherapie, Rauchen einstellen, Blutdruck/Blutzucker normalisieren, Lichtschutz
- Ernährungstherapie: Vitamin E, Elektrolyte, Kohlenhydrate (Glukose), Fasten vermeiden
- Naturheilkundliche Therapie: Akupunktur, Aderlässe, Bachblüten, Homöopathie, Phytotherapie (Löwenzahn, Mariendistel, Bitterdistel, Artischocke), Schadstoffausleitung, Schüssler Salze
- Medikamentöse Therapie: Analgetika, Benzodiazepine, Beta-Blocker, Hämatin, Spasmolytika, Antiemetika, Betacaroten, Diuretika
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