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Prader-Willi-Syndrom

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Prader-Willi-Syndrom (PWS)

Urban-Syndrom; körperlich-geistigeBehinderung durch ein beschädigtes Chromosom 15.

Leitmerkmale: ständiges Hungergefühl, Kleinwuchs, schwache Muskulatur
Ursachen
  • nicht funktionsfähiges Chromosom 15 des Vaters
Symptome
  • Essen: Schwierigkeiten bei der Nahrungsaufnahme im Kleinkindalter, später kein Sättigkeitsgefühl (Fressattacken)
  • Allgemeinsymptome: schlaffe Muskulatur, Minderwuchs (auch kleine Hände/ Füße), Bewegungsmangel, eingeschränkte Intelligenz, reduzierte Schmerzempfindlichkeit, verspätete körperliche Entwicklung (Laufen, Sprechen)
  • Erkrankungen: Adipositas, Diabetes mellitus, Osteoporose, Skoliose, Schlaf-Apnoe-Syndrom
  • verminderte Geschlechtsreife: kleine Hoden, Hodenhochstand, späte erste Periode, Unfruchtbarkeit
  • Augen: Schielen, Kurzsichtigkeit
Diagnose Anamnese: Klinik
Labor:  Hormone, Schilddrüsenwerte

Komplikationen Herz-Kreislauf-Erkrankungen

Therapie
  • Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Symptome, Krankengymnastik, Logopädie, Ergotherapie, Gewichtskontrolle
  • Medikamentöse Therapie: Neuroleptika, Wachstumshormone
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