Retinopathia pigmentosa

Retinitis pigmentosa,Patermann-Syndrom sind weitere Bezeichnungen für die Retinopathia pigmentosa. Die Retinopathia pigmentosa ist eine seltene vererbte Krankheit der Netzhaut. Die nicht durch eine Entzündung, sondern durch eine fortschreitende Degeneration der Netzhaut entstanden ist. Hierbei kommt es zu einem Verlust der der Photorezeptoren der Netzhaut zuerst der Stäbchen, später auch der Zapfen. Dies geschieht on der Peripherie aus bis hin zur Makula. Die Sehverschlechterung verläuft hierbei schleichend, oft über Jahrzehnte. Es kommt hierbei auch zu einer sehr starken psychischen Belastung.

Definition	Bei der Retinopathia pigmentosa handelt es sich um eine Gruppe von Krankheiten des Auges, die eine Zerstörung der Sinneszellen der Netzhaut nach sich ziehen
Weitere Bezeichnungen (Synonyme)	Retinitis pigmentosa Patermann-Syndrom
Vorkommen (vor allem bei)	Jungend Erwachsenenalter: junges
Einteilung	primäre Retinitis pigmentosa: durch Mutation von ungefähr 100 verschiedenen Genen assoziierte Retinitis pigmentosa: vorkommend im Rahmen von verschiedenen Syndromen (Alport-Syndrom, Bardet-Biedl-Syndrom, NARP-Syndrom, Neurodegeneration mit Eisenablagerung im Gehirn, Refsum-Syndrom, RHYNS-Syndrom, Saldino-Mainzer-Syndrom, Usher-Syndrom)
Ursachen	Strukturdefekt der retinalen Proteine der Photorezeptoren oder des Pigmentepithels
Symptome	Sehen: Einschränkung des Dämmersehens bis zur vollständigen Nachtblindheit, Einschränkung des Fernsehens, schlechte Anpassung der Augen an sich verändernde Lichtverhältnisse, allmähliche Gesichtsfeldeinengung (Tunnelblick), Blendempfindlichkeit, später Störung des Farbsehens, Erblindung
Diagnose	Anamnese: Klinik, Familienanamnese Körperliche Untersuchung: Sehtest, Farbtest Labor: molekulargenetische Untersuchung Apparative Diagnostik: Funduskopie (Gefäßverengung, Papillenverfärbungen, Zellen im Glasköper), Perimetrie (Gesichtsfeldausfälle), ERG
Differentialdiagnose	Makuladystrophie lebersche kongenitale Amaurose
Komplikationen	grauer Star
Therapie	Allgemeinmaßnahmen: Lesehilfen Ernährungstherapie: Vitamin A, Omega-3-Fettsäuren Operative Therapie: Retina-Implantate