Saethre-Chotzen-Syndrom

Akrozephalosyndaktylie Typ III ist eine weitere Bezeichnung für das Saethre-Chotzen-Syndrom. Das Saethre-Chotzen-Syndrom ist eine selten vererbte Erkrankung. Es kommt hierbei zu Fehlbildungen am Schädel, dem Gesicht und der Finger. Durch eine frühzeitige Verknöcherung der Schädelnähte (vor allem die Koronarnaht ist davon betroffen) kommt es zum Risiko eines erhöhten Innendruck des Schädels.

Definition	Als Saethre-Chotzen-Syndrom bezeichnet man eine seltene Erbkrankheit mit vorzeitiger Verknöcherung der Schädelhirnnähte
Weitere Bezeichnungen (Synonyme)	Akrozephalosyndaktylie Typ III
Ursachen	Vererbung: autosomal-dominant (Chromosom 7, Genort p21.1, TWIST1-Gen oder Chromosom 10, Genort q26.13, FGFR2-Gen)
Symptome	Kopf: Turmschädel, Hypoplasie des Oberkiefers, Brachyzephalie, Supraorbitalbögen, Progenie, Gaumenspalte Gesicht: Exophthalmus, fliehende Stirn, tiefer Haaransatz, Hypertelorismus, Nasenseptumdeviation, Hakennase Augen: Ptosis, Strabismus, Stenose des Tränenganges, Optikusatrophie Ohren: klein, abstehend, Schwerhörigkeit Skelett: Kleinwuchs, Brachydaktylie, Syndaktylie (Finger), Klinodaktylie (5. Strahl), breite Großzehen, Symphalangismus Allgemeinsymptome: milder Entwicklungsrückstand, normale Intelligenz, angeborene Herzfehler
Diagnose	Anamnese: Klinik, Familienanamnese Körperliche Untersuchung: Augen (Sehtest), Ohren (Hörtest) Labor: Genanalyse, Chromosomenanalyse Apparative Diagnostik: CT, MRT (Schädel)
Differentialdiagnose	Baller-Gerold-Syndrom Couzon-Syndrom Pfeiffer-Syndrom Muenke-Syndrom Gorlin-Chaudhry-Moss-Syndrom
Komplikationen	erhöhter Hirndruck
Therapie	Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Symptome