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Sandhoff-Krankheit

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Sandhoff-Krankheit

Morbus Sandhoff; autosomal rezessive vererbte Speicherkrankheit mit fortschreitender Degeneration des Nervensystems.

Pathogenese Durch einen Gendefekt (Mangel an Hexoaminidasen A und B) kommt es zu Anreicherungen von GM2-Gangliosiden in den Nervenzellen.

Ursachen
  • autosomal rezessive Vererbung (Chromosom 5)
Symptome Symptome meist erst nach dem 6. Lebensmonat

  • Makula: kirschroter Fleck
  • Makrozephalie
  • Augen: Nystagmus, Strabismus
  • Krampfanfälle
  • akustische Überempfindlichkeit
  • Kardiomyopathie
Diagnose Anamnese: Klinik
Labor: Enzymnachweis
Apparative Diagnostik: Röntgen, EEG, Augenhintergrundspiegelung

Differentialdiagnose Tay-Sachs-Syndrom

Komplikationen Erblindung, geistig/motorischer Verfall (Demenz), Krampfanfälle

Therapie
  • Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Symptome

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