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Sandhoff-Krankheit
Morbus Sandhoff; autosomal rezessive vererbte Speicherkrankheit mit fortschreitender Degeneration des Nervensystems.
Pathogenese | Durch einen Gendefekt (Mangel an Hexoaminidasen A und B) kommt es zu Anreicherungen von GM2-Gangliosiden in den Nervenzellen. |
Ursachen |
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Symptome | Symptome meist erst nach dem 6. Lebensmonat
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Diagnose | Anamnese: Klinik Labor: Enzymnachweis Apparative Diagnostik: Röntgen, EEG, Augenhintergrundspiegelung |
Differentialdiagnose | Tay-Sachs-Syndrom |
Komplikationen | Erblindung, geistig/motorischer Verfall (Demenz), Krampfanfälle |
Therapie |
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gg