Sanfilippo-Syndrom

Gesicht: breite/flache Nase, großer Kopf, Anomalien an Augen/ Ohren, dicke Zunge, volle Lippen, eng aneinander liegende Augenbrauen, blondes/struppiges Haar, vergröberte Gesichtszüge
Körper: vermehrte Körperbehaarung, aufgetriebener Bauch (Lebervergrößerung), vermehrte Bildung von Hernien
Psyche: geistige Minderentwicklung, gesteigerte Reizbarkeit, motorische Unruhe, Ängstlichkeit
Bewegungsapparat: Abnahme der Gelenksbeweglichkeit, Spasmen, Lähmungen
Allgemeinsymptome: Sehbehinderung, Schlafschwierigkeiten, Sprachprobleme, erhöhte Infektanfälligkeit, Epilepsie

Mukopolysaccaridose Typ III; autosomal rezessive Erbkrankheit des Kohlehydratstoffwechsels, tritt erst im 2. oder 3. Lebensalter auf (bei Geburt noch unauffällig).

Einteilung	Typ A (Heparansulfatsulfamidase):mangelhaftes Enzym Heparan-N-Sulfatase; schwerste Form führt zu einem frühen Tod Typ B (α-N-Acetylglucosaminidase): Mangel an N-Acetyl-alpha-D-Glucosaminidase Typ C (α-Glukosaminid-N-Acetyltransferase): Mangel an Acetyl-CoAplphaglucosaminid-Acetyltransferase Typ D (N-Acetylglucosamin-6-Sulfatase): Mangel an N-Acetylglucosamin-6-Sulfatase
Pathogenese	Durch einen Gendefekt kommt es zu Einlagerungen von Heparansulfat in den Zellen. Dadurch werden die Nervenzellen in ihrer Funktion behindert.
Ursachen	autosomal rezessive Vererbung (mehrere Enzymdefekte)
Symptome	erste Anzeichen: Schlafstörungen, vermehrte Unruhe, Aggressivität, sprachliche Verzögerung ab dem 4./5. Lebensjahr: Gesicht: breite/flache Nase, großer Kopf, Anomalien an Augen/ Ohren, dicke Zunge, volle Lippen, eng aneinander liegende Augenbrauen, blondes/struppiges Haar, vergröberte Gesichtszüge Körper: vermehrte Körperbehaarung, aufgetriebener Bauch (Lebervergrößerung), vermehrte Bildung von Hernien Psyche: geistige Minderentwicklung, gesteigerte Reizbarkeit, motorische Unruhe, Ängstlichkeit Bewegungsapparat: Abnahme der Gelenksbeweglichkeit, Spasmen, Lähmungen Allgemeinsymptome: Sehbehinderung, Schlafschwierigkeiten, Sprachprobleme, erhöhte Infektanfälligkeit, Epilepsie
Diagnose	Anamnese: Klinik Labor: Urin (Heparansulfat↑) Apparative Diagnostik: Röntgen (verdickte Schädelknochen, breite Rippen), EEG
Komplikationen	Demenz, Lungenerkrankungen, Spasmen, Lähmungen
Therapie	Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Symptome