Krankheiten
Segawa-Syndrom

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Segawa-Syndrom

L-Dopa-sensitive Dystonie; seltene vererbare Erkrankung des Nervensystems.

Leitmerkmale: Gangschwierigkeiten von Kindern v.a. zum Abend hin zunehmend
Ursache
  • autosomal dominante/rezessive Vererbung (Chromosom 14)
Symptome
  • Gangstörungen: morgens noch keine vorhanden, erst im Tagesverlauf auftretend
  • untere Extremität: Einwärtsdrehung/Beugung der Füße
Diagnose Anamnese: Klinik, Gang
Apparative Diagnostik: MRT, Liquoruntersuchung

Differentialdiagnose Morbus Parkinson

Komplikationen Morbus Little

Therapie
  • Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Symptome
  • Medikamentöse Therapie: Levodopa