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Sichelzellanämie

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Sichelzellanämie

Sichelzellenanämie, Drepanozytose; vererbte Strukturanomalie des Hämoglobins (roter Blutfarbstoff).

Leitmerkmale: Anämie, sichelförmige rote Blutkörperchen
Vorkommen In Afrika, östlicher Mittelmeerraum, Asien (befallene Personen sind resistent gegenüber Malaria-Infektionen)

Pathogenese Durch einen autosomal-rezessiven Erbgang (dominant vererbt) wird im Körper das Hämoglobin genetisch verändert (HbS), die Erythrozyten verformen sich bei einer niedrigen Sauerstoffkonzentration in eine Sichelform. Sie verlieren an Elastizität und verstopfen so die kleinen Gefäße. Dazu gehen Erythrozyten frühzeitig zu Grunde. Durch akute Durchblutungsstörungen  (Sichelzellkrisen) kann die die Erkrankung zum Tod führen.

Ursachen
  • Vererbung
  • Auslöser: Hypoxie, Azidose, Infektionen, Dehydratation
Symptome
  • Einfache Formen sind beschwerdefrei:

    hämolytische Anämie
    erhöhte Thromboseneigung
    Hepatomegalie
    Hämaturie
    rezidivierende Durchblutungsstörungen: Organinfarkte (Knochenmark, Milz, Haut, Gehirn, Nieren, Lunge, Muskeln)
    Allgemeinsymptome: Kopfschmerzen, Depressionen, erhöhte Infektanfälligkeit, Hypoxie, Müdigkeit, Skeletterkrankungen, Schmerzen an den betroffenen Organen
Diagnose Anamnese: Klinik, Familiengeschichte, Erkrankungen
Labor: Sichelzellenform der Erythrozyten, Erythrozyten↓, Hb↓, Hkt↓, Retikulozyten↑,  Leukozyten↑,  LDH↑,  Blutungszeit ↑, Thrombozyten ↓
Apparative Diagnostik: Sonographie (Bauchraum), Röntgen (Wirbelsäule)

Differentialdiagnose Thalassämie, Kugelzellanämie

Komplikationen Organinfarkte, akutes Abdomen, Schock

  • Galle: Gallensteine
  • Gehirn: neurologische Ausfälle
  • Knochen: Wachstumsverzögerung, Hüftkopfnekrose, Knochenmarksrückbildung
  • Lungen: Lungenembolie, Lungenfibrose
  • Milz: Splenomegalie
  • Nieren: Niereninsuffizienz
Therapie
  • Allgemeinmaßnahmen: Flüssigkeitszufuhr, Behebung der Organerkrankungen
  • Medikamentöse Therapie: Infektionsprophylaxe, Erythrozytenkonzentrate, Analgetika, Antibiotika, Hydroxyharnstoff
  • Operative Therapie: Knochenmarkstransplantation, Splenektomie

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