Spinale Muskelatrophie

Muskeln: Schwäche bis Lähmungen, Muskelschwund, keine Muskeleigenreflexe
Allgemeinsymptome: fehlende Kopfkontrolle, Deformierungen des Thoraxs (Glockenthorax, Trichterbrust), Tachypnoe, Skoliose

Autosomal rezessive Erkrankung mit Abbau der motorischen Vorderhornzellen (Rückenmark), motorischen Hirnnervenkerne im Gehirn und der Axone in der Peripherie.
Muskeldystrophie: Muskelabbau durch Erkrankung des Muskels.
Muskelatrophie: Muskelabbau ohne Erkrankung des Muskels

Einteilung	Typ I (Morbus Werdnig-Hoffmann, akut, infantil): Beginn in den ersten 6 Lebensmonaten, kann nicht sitzen, Lebensalter oft nur 2 Jahre (Atemnot, Infektionen) Typ II (chronische spätinfantile): Beginn zwischen 8. und 18. Lebensjahr, kann sitzen aber ohne Hilfe nicht gehen, Lebenserwartung bis 20 Jahre Typ III (Morbus Kugelberg-Welander, juvenil): Beginn nach dem 18. Lebensjahr, gehen ohne Hilfe, milder Verlauf, betroffen v.a. ist die rumpfnahe Muskulatur, kein frühzeitiges Lebensende Typ IV (adult): Beginn nach dem 30. Lebensjahr, unterschiedliche Ausprägung, normale Lebenserwartung
Pathogenese	Durch einen Untergang der 2. Motoneurone kommt es zu einer Hemmung der Weiterleitung der Impulse vom Gehirn zu den ausführenden Muskeln, wodurch die Muskeln nicht mehr richtig funktionieren und verkümmern.
Ursachen	autosomal rezessive Vererbung (Chromosom 5)
Symptome	Muskeln: Schwäche bis Lähmungen, Muskelschwund, keine Muskeleigenreflexe Allgemeinsymptome: fehlende Kopfkontrolle, Deformierungen des Thoraxs (Glockenthorax, Trichterbrust), Tachypnoe, Skoliose
Diagnose	Anamnese: Klinik Labor: Blutbild, CK, Schilddrüsenparameter, SM1-Gen Apparative Diagnostik: Röntgen, EMG, Muskelbiopsie, Nervenleitgeschwindigkeit
Differentialdiagnose	Muskelatrophie Typ Duchenne, multifokale motorische Neuropathie
Komplikationen	Atemnot bis Ausfall der Atemmuskulatur, Kontrakturen
Therapie	Allgemeinmaßnahmen: Physiotherapie, Logopädie, Behandlung der Symptome Medikamentöse Therapie: evtl. Analgetika Operative Therapie: Beatmung bei Ateminsuffizienz