Krankheiten
Treacher-Collins-Syndrom

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Treacher-Collins-Syndrom

Berry-Syndrom, Dysostosis mandibulofacialis,  Franceschetti-Zwahlen-Syndrom; autosomal- dominant vererbte Krankheit mit Fehlbildungen des Gesichtsschädels

Ursachen
  • verschiedene Gendefekte
Symptome Es gibt unterschiedliche Ausbildungsformen:
  • Missbildungen/Fehlen: Jochbein (Os zygomaticum), Unterkiefer (Mandibula), Ohrmuschel (Auricula), großer Mund/Nase
  • Augen: Verformungen, Kolobom, Schielen, Sehstörungen
  • Gaumenspalte
  • Hörstörungen (Schallleitungsschwerhörigkeit)
  • Verlegung der Atemwege
Diagnose Anamnese: Klinik

Differentialdiagnose Nager-Syndrom, Elschnig-Syndrom

Komplikationen Verlegung der Atemwege, Sehverlust

Therapie
  • Medikamentöse Therapie: Behandlung der Symptome
  • Operative Therapie: Tracheostoma, Korrektur der Missbildungen
Bilder

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