Turner-Syndrom

Ulrich-Turner-Syndrom, UTS, Monosomie X; Chromosomenerkrankung mit einem fehlenden oder fehlerhaften X-Chromosom, betrifft nur Frauen.

Einteilung	Monosomie X: in allen Körperzellen ist nur ein X-Chromosom vorhanden Mosaike: teils sind beide X-Chromosomen da, dann wieder aber nur Eins Zwei-X-Chromosomen: es sind 2 X-Chromosomen vorhanden aber nur ein X-Chromosom ist funktionsfähig
Pathogenese	Durch ungenügende Teilung der Chromosomen kommt es bei den betroffenen Frauen zur Ausbildung nur eines X-Chromosoms anstatt 2. Die geistigen Fähigkeiten werden sind dabei nicht betroffen.
Ursachen	fehlerhafte Chromosomenteilung (nicht erblich, Ursache unbekannt)
Symptome	Allgemeinsymptome: kleine Körpergröße, tiefer Haaransatz im Nacken, flügelförmige Hautfalten am Hals, weiter Augenabstand, zusätzliche Lidfalte, Ödeme an Hand-/Fußrücken bei Geburt, multiple Naevi (Leberflecken), deformierter Thorax Organe: kindliche Genitalien, Unfruchtbarkeit, Amenorrhö, Hufeisenniere, Herzfehler
Diagnose	Anamnese: Kleinwuchs, Lymphödeme (Hand, Fußrücken) Labor: Chromosomenanalyse
Komplikationen	Unfruchtbarkeit, Osteoporose, Aortenaneurysma
Therapie	Allgemeinmaßnahmen: Krankengymnastik, Lymphdrainagen, Psychotherapie Medikamentöse Therapie: Wachstumshormone (ab 6. Lebensjahr), Östrogene (ab 12.Lebensjahr) Operative Therapie: bei Herzfehlern/Hufeisenniere