Urbach-Wiethe-Syndrom

Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Symptome
Operative Therapie: Ausschneiden der Herde

Lipoidproteinose, Hyalinosis cutis et mucosae; autosomal rezessiv vererbte Erkrankung mit Ablagerungen in Haut und Schleimhäuten.

Pathogenese	Durch Vererbung kommt es zu Ablagerungen von Hyalinen und lipidartigen Substanzen in der Haut und in der Schleimhaut.
Ursachen	autosomal rezessive Vererbung (Chromosom 1)
Symptome	Heiserkeit Mundhöhle: Vergrößerung von Zunge/Lippen, dunkelgelbe Knötchen, Schluckbeschwerden, schmerzhafte Parotisschwellungen Haut: hellegelbe stecknadelgroße Knötchen (Wangen, Tonsillen, Kehlkopf), Haarausfall, starrer Gesichtsausdruck, Lokalisation (Gesicht, Ränder der Lippen, Ellbogen, Fingerkanten, Knie) Gehirn: Verkalkungen (Amygdala, Limbisches System), Epilepsie Allgemeinsymptome: Ängste, Emotionsverlust, Gedächtnisstörungen, Einschränkungen des Sozialverhaltens
Diagnose	Anamnese: Klinik Apparative Diagnostik: MRT
Differentialdiagnose	Autismus, geistige Behinderung, Amyloidose
Komplikationen	Ausgrenzung, soziale Diskriminierung, Einsamkeit
Therapie	Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Symptome Operative Therapie: Ausschneiden der Herde