Urban-Syndrom

Prader-Willi-Syndrom, Prader-Labhard-Willi-Fanconi-Syndrom, Urban-Rogers-Meyer-Syndrom sind weitere Bezeichnungen für das Urban-Syndrom. Als Urban-Syndrom bezeichnet man eine seltenekörperlich-geistigeBehinderung verursacht durch ein beschädigtes Chromosom 15. Es kommt hierbei sowohl zu geistigen wie auch körperlichen Beschwerden. Es kommt hierbei zu einer Fehlfunktion des Zwischenhirns und zur fehlenden Hormonfreisetzung (Gonadotropin-Releasing-Hormon) im Hypothalamus. Es kommt dadurch zu einer fehlerhaften Produktion von Hormonen der Schilddrüse, der Nebennieren und er Keimdrüsen. Wichtig bei der Behandlung ist, das Essverhalten in den Griff zu bekommen, sonst kommt es zur Fettleibigkeit mit all ihren Folgen.

Definition	Beim Urban-Syndrom handelt es sich um eine seltene Erkrankung mit Schädigung des Chromosoms 15
Weitere Bezeichnungen (Synonyme)	Prader-Willi-Syndrom Prader-Labhard-Willi-Fanconi-Syndrom Urban-Rogers-Meyer-Syndrom
Ursachen	Genmutation: Chromosom 15, Genlokus q11
Symptome	Essen: Schwierigkeiten bei der Nahrungsaufnahme im Kleinkindalter (Saugen/ Schlucken), später kein Sättigungsgefühl (Fressattacken) Allgemeinsymptome: schlaffe Muskulatur, Skoliose, Babys schlafen viel, Minderwuchs (auch kleine Hände/ Füße), Minderpigmentierung, Bewegungsarmut /Aktivitäten sind anstrengend/ ermüdend), eingeschränkte Intelligenz, reduzierte Schmerzempfindlichkeit, verspätete körperliche Entwicklung (Laufen, Sprechen), geistige Retardierung, mäßige geistige Behinderung, Entwicklungsstörungen Begleiterkrankungen: massive Adipositas, Diabetes mellitus, Osteoporose, Skoliose, Schlaf-Apnoe-Syndrom Geschlechtsorgane: verminderte Geschlechtsreife, kleine Hoden/ Penis/ Schamlippen, Hodenhochstand, späte erste Periode, Unfruchtbarkeit Augen: mandelförmig,Schielen, Kurzsichtigkeit Gesicht: lang, schmal, dreieckige Mundpartie, herabgezogene Mundwinkel, dünne Oberlippe,schmale Stirn
Diagnose	Anamnese: Klinik, Familienanamnese Körperliche Untersuchung: Methylierungstest, Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung, Reflexe, Muskulatur, Körpergewicht Labor: Chromosomenanalyse, Hormone (Wachstumshormon, Östrogen, Testosteron, FSH, LH), Schilddrüsenwerte Apparative Diagnostik: EEG
Differentialdiagnose	Angelman-Syndrom Synder-Robinson-Syndrom Trisomie Xq28
Komplikationen	Herz-Kreislauf-Erkrankungen
Therapie	Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Symptome, Krankengymnastik, Logopädie, Ergotherapie, Gewichtskontrolle, Verhaltenstherapie Ernährungstherapie: kalorienreduziert, ausgewogen Medikamentöse Therapie: Neuroleptika, Wachstumshormone