Von-Willebrand-Jürgens-Syndrom (vWS)

Willebrand-Jürgens-Syndrom, von-Willebrand-Krankheit, Angiohämophilie sind weitere Bezeichnungen für das von-Willebrand-Jürgens-Syndrom. Als von-Willebrand-Jürgens-Syndrom bezeichnet man einen autosomal dominanten bedingten Defekt des Von-Eillebrand-Faktors mit verminderter Konzentration und/oder verminderter Aktivität des von-Willebrand-Faktors und/oder des Gerinnungsfaktors VIII. Es kommt somit zu einer Störung der Thrombozytenaggregation bei normaler Thrombozytenzahl. Die Ausprägung der hierbei entstehenden Beschwerden ist sehr unterschiedlich. Man unterscheidet drei verschiedene Formen.

Definition	Beim von-Willebrand-Jürgens-Syndrom handelt es sich um die am häufigsten vorkommende krankhaft gesteigerte Blutungsneigung
Weitere Bezeichnungen (Synonyme)	Willebrand-Jürgens-Syndrom von-Willebrand-Krankheit Angiohämophilie
Einteilung	Typ I: Allgemein: 90% der Fälle Auslöser: quantitative Mangel des Willebrand-Faktors Ursachen: Vererbung (autosomal-dominant) Symptome: milde, Neigung zu langandauernden Nachblutungen/ ausgeprägte Hämatome/ gehäufte Menorrhagien Typ II: Allgemein: fünf Untergruppen: Typ2 A/ B/ C/ M/ N Auslöser: qualitativer Mangel des Willebrand-Faktors Ursachen: Vererbung (autosomal-rezessiv) Typ III: Allgemein: schwerste/seltenste Form Auslöser: völliges Fehlen oder starke Verringerung des von -Willebrand-Faktors Ursachen: Vererbung (autosomal-rezessiv)
Pathogenese	Durch einen angeborenen Defekt kommt es zu einer verminderten Zusammenklumpung der Thrombozytenblättchen
Ursachen	Vererbung: autosomal-dominant (Chromosom 12, Genlokus p13.1, verschiedene Gene) erworben (selten): im Rahmen anderer Grunderkrankungen (maligne Lymphome/ Herzklappendefekte/ Aortenstenose, IgA-Vaskulitis/ Autoimmunerkrankungen, Nebenwirkung von Valproinsäure)
Symptome	Ähnlich der Hämophilie, aber milder (selten spontane Blutungen): Blutungen: erhöht, petechial, flächig, Schleimhaut, Nasenbluten, postoperative/posttraumatische lange Nachblutungen, großflächige Hämatome, starke/ zu lange Regelblutungen, blutiger Gelenkserguss
Diagnose	Anamnese: Klinik, Familienanamnese Körperliche Untersuchung: Rumple-Leede-Test positiv Labor: Blutbild,Blutungszeit verlängert, Quick, PTT, Thrombozyten normal, Faktor VIII, Willebrand-Faktor
Differentialdiagnose	Hämophilie A
Komplikationen	Blutungen
Therapie	NOTFALL: Allgemeinmaßnahmen: bei akuter Blutung Druckverband, Hochlagerung, Kälteanwendung, Ruhigstellung Medikamentöse Therapie: Faktor VIII/ vWF- Konzentrat bei akuter Blutung oder vor operativen Eingriffen, bei leichten Fällen Desmopressin
Prognose	Normale Lebenserwartung.

Notfall

Notfallmaßnahmen bei einer akuten Blutung:

- Anruf: Notarzt, sofortige Klinikeinweisung (Substitution)
- Allgemeinmaßnahmen: Patienten beruhigen, beengte Kleidung entfernen, Patient zudecken, Druckverband, Kälteanwendung, Ruhigstellung
- Lagerung: Hochlagerung
- Vitalzeichenkontrolle: engmaschig
- Reanimation: wenn nötig
- Zusatzmaßnahmen: Sauerstoffgabe, i.v.- Zugang, evtl. Schockbehandlung