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Wolman-Krankheit
Morbus Wolman, Wolman-Syndrom; autosomal rezessiv vererbte Lipidstoffspeicherkrankheit (Xanthomatose) mit Nebennierenverkalkung, Beginn in den ersten Lebenstagen.
Leitmerkmale: Durchfälle, Leber-/Milzvergrößerung, verkalkte Nebennieren im Säuglingsalter
Pathogenese | Durch einen Gendefekt kommt es zur Anreicherung von Triglyzeriden und Cholesterin in den Zellen (Leber, Darm, Milz, Nervenzellen). |
Ursachen |
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Symptome |
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Diagnose | Anamnese: Klinik Apparative Diagnostik: Röntgen, Sonographie |
Differentialdiagnose | Niemann-Pick-Krankheit |
Therapie |
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gg