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Achondroplasie

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Achondroplasie

Chondrodysplasie ist eine weitere Bezeichnung für die Achondroplasie. Die Achondroplasie ist eine erbliche Fehlbildung an den Knorpeln und Knochen. Durch Vererbung kommt zu einem verminderten Wachstum der langen Röhrenknochen (Skelettsystems) und der Schädelbasis. Die Epiphysenfuge verknöchert zu schnell. Die Extremitäten sind zu kurz, der Kopf ist zu groß. Die Lebenserwartung und die Intelligenz sind nicht beeinträchtigt. Die Kinder kommen mit einer normalen Größe auf die Welt, die Erkrankung wirkt sich somit erst nach der Geburt aus. Die Körpergröße übersteigt dabei nicht 230 Zentimeter-Marke. Eine Behandlung kann die Erkrankung nicht heilen nur die Krankheitszeichen lindern.

Leitmerkmale:  Kleinwuchs mit großem Kopf und stark verkürzten Extremitäten
Definition Die Achondroplasie ist eine erbliche bedingte Fehlbildung des Skeletts, die vor allem die Knorpel und Knochen betrifft

Weitere Bezeichnungen
(Synonyme)
  • Chondrodysplasie
Pathogenese Durch Vererbung kommt zu einem verminderten Wachstum der Knochen (Skelettsystems) und der Knorpel. Die Epiphysenfuge verknöchert zu schnell. Die Lebenserwartung und die Intelligenz nicht beeinträchtigten

Ursachen
  • Vererbung: autosomal-dominant, Chromosom 4 (Gen FGFR3)
Symptome
  • Kleinwuchs: 125 -130 cm
  • Kopf: Hypoplasie (schmales) des Mittelgesichts (die Stirn wirkt damit größer), großer Schädel (evtl. Hydrozephalus), eingefallene Nasenwurzel (Sattelnase), kurzer Hals
  • Extremitäten: stark verkürzt (v.a. Oberarm/Oberschenkel), Achsenfehlstellung der Beine (O- oder X-Beine), Hand/Fuß plump, Finger kurz, vergrößerter Abstand zwischen Ring- und Kleinfinger (Dreizackhand)
  • Rumpf: lang, schmal
  • Skelett: horizontale Hüftgelenkpfanne, nach vorne gezogene Darmbeinschaufeln, thorakal-lumbale Kyphose/ lumbal-sakral Lordose der Wirbelsäule
Diagnostik Anamnese: Symptome, Familienanamnese
Labor: DNA-Analyse
Apparative Diagnostik: Röntgen, Sonographie, MRT

Differentialdiagnose
  • Hypochondroplasie
Komplikationen
  • Spinalkanalstenose
  • Infektionen der Atemwege
  • Schlafapnoe
  • Hydrozephalus
  • Mittelohrentzündungen
  • Adipositas
  • Rückenschmerzen
  • Fehlstellung der Unterschenkel: O-Beine
Therapie
  • Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Symptome
  • Operative Therapie: stabilisierende und dekomprimierende Eingriffe
Bilder /Webseiten

ff