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Al-Awadi-Raas-Rothschild-Syndrom
Rass-Rothschild-Syndrom, Schinzel Phokomelie Syndrom sind weitere Bezeichnungen für das Al- Awadi-Raas-Rothschild- Syndrom. Das Al-Awadi-Raas-Rothschild-Syndrom ist eine seltene vererbte Erkrankung mit Nichtausbildung oder verkleinerter Ausbildung der Extremitäten und des Beckens. Betroffen davon sind vor allem die Ulna, die Finger, die Beckenknochen (Steißbein), der Femur, die Fibula und die Zehen. Die meisten Kinder, die davon betroffen sind, sterben meist schon gleich nach der Geburt.
Leitmerkmale: Fehlbildungen an Ulna, Becken, Femur, Fibula
Definition | Beim Al-Awadi-Raas-Rothschild-Syndrom handelt es sich um Erbkrankheit, die vor allem die Gliedmaße und das Becken betrifft |
Weitere Bezeichnungen (Synonyme) |
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Ursachen |
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Symptome |
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Diagnose | Anamnese: Symptome, Familienanamnese Apparative Diagnostik: Sonographie |
Therapie |
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Bilder |
ff