Down-Syndrom (Trisomie 21)

Das Down-Syndrom ist eine angeborene, geschlechtsunspezifische Erkrankung mit geistiger Behinderung, bei der Teile oder das ganze Chromosom 21 dreimal vorhanden ist. Normal sind zwei Exemplare des Chromosoms. Es ist die häufigste Chromosomenveränderung (1:500 Geburten) und es sind mehr Jungen als Mädchen betroffen. Bei der Erkrankung treten sehr viele Krankheitsbilder auf. Wichtige Merkmale sind ein kurzer Kopf, schräg stehende Augen ein rundes, flaches Gesicht und ein offener Mund. Die geistige und körperliche Entwicklung ist sehr unterschiedlich. Es gibt Fälle, die ein selbstständiges „normales“ Leben führen können, es gibt aber auch Fälle mit schwerer geistiger Behinderung, die zeitlebens auf eine Betreuung angewiesen sind. Wichtig ist vor allem eine frühe, dem einzelnen Kind angepasste Frühförderung und eine gut medizinische Mitbetreuung. Und das möglichst schon von Geburt an.

Definition	Beim Down-Syndrom handelt es sich um eine Störung des Chromosoms 21
Weitere Bezeichnungen (Synonyme)	Trisomie 21
Vorkommen (vor allem bei)	Jungen
Einteilung	freie Trisomie 21 (95%): die Chromosomenteilung geschieht in der Meiose nicht korrekt, das Chromosom 21 ist in allen Körperzellen komplett 3x vorhanden Translokalisationstrisomie 21 (3-4%): das Chromosom 21 ist komplett 3x vorhanden, das überflüssige 21.Chromosom ist aber mit einem anderen der 46 Chromosomen verschmolzen Mosaik-Trisomie21(1-2%): 1. Teilung (Mitose) nicht korrekt, das Chromosom 21 ist nicht in allen Körperzellen vorhanden, es kommen auch „normale“ Zellen vor, Ursache nach der 1. Zellteilung partielle Trisomie 21 (sehr selten): in allen Körperzellen sind 2 Chromosomen 21 vorhanden, nur ein Teil des Chromosoms 21 liegt 3fach vor, die Symptome sind weniger stark ausgeprägt
Pathogenese	Während der Zellteilung (Mitose/Meiose) kommt es zu einem fehlerhaften/ keinem Teilen des Chromosoms 21, wodurch statt 2 Chromosomen 21 drei Stück oder Teile auftreten
Ursachen	in mehreren oder allen Körperzellen ist das Chromosom 21 dreimal vorhanden
Risikofaktoren	Während der Schwangerschaft: unüblich verlaufende Zellteilung (Meiose) ionisierte Strahlung Virusinfektion Alter der Mutter Alkoholmissbrauch Medikamente: Pille starkes Rauchen
Symptome	Fehlbildung von Organen und Gewebe: Kopf: kleiner Kopf, flaches Gesicht mit breiter Nasenwurzel, schräg stehende Augen, Hautfalte am inneren Augenwinkel, kleiner Augenabstand, kleine/ tiefsitzende Ohren, relativ große Zunge (hängt aus den Mund heraus), meist offener Mund, erhöhter Speichelfluss, unterentwickelte Kiefer/Zähne, flacher Hinterkopf, kurzer Hals, hoher Gaumen Finger: Vierfingerfurche, kurze Finger, Mittelglied 5. Finger unterentwickelt oder fehlend mit leichter Biegung des Fingers (strecken meist nicht möglich) Fuß: deformiert, weiter Abstand zwischen 1. und 2. Zehe, Plattfuß Wuchs: klein (v.a. Oberschenkel-/Oberarmknochen), Neigung zur Gewichtszunahme Motorik: reduziert, verzögerte Sprachentwicklung, schwach entwickelte Muskeln, verzögerte Reflexe Organe: Herzfehler (Ventrikelseptum-Defekt), Verdickungen in den Herzkammern, Magen-Darm-Trakt-Fehlbildungen (mit Darmverschluss), Seh-/ Hörstörungen (Schwerhörigkeit) Allgemeinsymptome: hohe Infektanfälligkeit (schwache Immunabwehr => Mittelohrentzündung, Lungenentzündung, Bronchitis), Schlafapnoe, Schnarchen Psyche: freundlich, zärtlich, motorisch lebhaft, heitere Grundstimmung, musikalische Begabung, sehr gutes Sozialverhalten geistige Behinderung: nur 10% sind schwer geistig behindert
Diagnose	Anamnese: Erscheinungsbild, Nackenödem, grosse Fruchtwassermenge Tests: PraenaTest, Panorama-Test, Harmony-Test Labor: Triple-Test (AFP/E3 vermindert, β-hCG erhöht), Chromosomen-Analyse, Tealblutentnahme Apparative Diagnostik: Sonographie (Nierenbeckenkelchsystem erweitert), Amniozentese (Fruchtwasseruntersuchung), Chorionzottenbiopsie (Plazentauntersuchung im Mutterleib)
Differentialdiagnose	Stoffwechselstörungen Schilddrüsenunterfunktion Muskelschwäche
Komplikationen	Epilepsie Leukämie Autoimmunerkrankungen: Hashimoto-Thyreoiditis Autismus Rheuma
Therapie	Allgemeinmaßnahmen: Therapie der Begleiterkrankungen (Herz, Augen-/ Ohrerkrankungen), Physiotherapie (Ergotherapie), Krankengymnastik, Sprachübungen (meist gutes Sprachverständnis, dagegen schlechter Sprachausdruck), Spielgruppen, in den „normalen“ Kindergarten (erst in der Schule überfordert => Förderschulen), mehr Zeit lassen auf Reize zu reagieren, Achtung auf Atemwegserkrankungen, Immunsystem stärken
Prognose	Eingeschränkte Lebenserwartung durch Organfehlbildungen, 80% erreichen das 30. Lebensjahr
Internetseiten	https://www.down-syndrom.de/index.php https://down-syndrom-netzwerk.de/
Bilder	http://livewell.care/wp-content/uploads/2016/10/pDownsSyndromBoy_Depositphotos_20817081_m.jpg https://images.firstpost.com/wp-content/uploads/2019/03/Down-Syndrome_Waterloo-Regional-Down-Syndrome-Society-WRDSS.jpg