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Hämophilie
Bluterkrankheit ist die deutsche Bezeichnung für die Hämophilie. Bei der Hämophilie handelt es sich um eine angeborene Blutgerinnungsstörung mit erhöhter Blutungsneigung. Es sind fast nur Männer davon betroffen (X-chromosomaler rezessiver Erbgang). Bedingt durch die mangelnde Bildung oder Inaktivität des Gerinnungsfaktors VIII (Hämophilie A) oder IX (Hämophilie B) kommt es zu einer Störung der Hämostase und damit zu einer vermehrten Blutung. Eine Wunde kann sich nicht mehr genügend schnell oder vollständig schließen. Es kommt zu großflächigen Einblutungen, auch in die Gelenke. Zeit seines Lebens ist der daran Erkrankte einem erhöhten Blutungsrisiko ausgesetzt und das schon bei kleinsten Verletzungen. Aus einer kleinen Wunde kann somit schon eine lebensgefährliche Situation entstehen.
Definition | Als Hämophilie bezeichnet man eine Gerinnungsstörung bei der der Gerinnungsfaktor VIII oder IX zu wenig vorhanden ist oder sogar fehlt |
Weitere Bezeichnungen (Synonyme) |
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Vorkommen (vor allem bei) |
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Einteilung |
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Pathogenese | Durch Vererbung kommt es zu einer minderwertigen Aktivierung der Gerinnungsfaktoren X oder XI. Dieser Gerinnungsfaktormangel führt zu einer verlangsamten Fibrinbildung und zu Störungen in der Fibrinvernetzung, bei Faktor VIII auch zu Wundheilungsstörungen. Es entsteht einer erhöhte Blutungsgefahr |
Ursachen |
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Symptome | Krankheitsbeginn meist nach der Säuglingszeit; großflächige Blutung: hört zunächst auf, beginnt nach Stunden bis Tagen erneut, Hämatome:
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Diagnose | Anamnese: Familienanamnese, Blutungen (großflächige) Körperliche Untersuchung: Blutungszeichen (Hämatome), Gelenkuntersuchung Labor: PTT verlängert, Blutungszeit und Quickwert normal (!), Blutbild: normale Thrombozytenzahl, direkte Untersuchung der Faktoren VIII, IX. Apparative Diagnostik: Sonographie, CT |
Differentialdiagnose |
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Komplikationen |
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Therapie |
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Prognose | 25% der Patienten verstirbt an intrakraniellen Blutungen. |
ff