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Morbus Hunter
Mukopolysaccharidose; vererbte Stoffwechselerkrankung, v.a. Jungen und Männer betroffen.
Leitmerkmale: geistliche Entwicklungsstörung mit groben Gesichtszügen
| Einteilung |
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| Pathogenese | Durch eine verminderte Aktivität des Enzyms Iduronat-2-Sulfatase werden Glykosaminoglykane im Körper angereichert, die verschiedene Zellen/Körperorgane in ihrer Funktion einschränken. |
| Ursachen |
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| Symptome | Geistige Entwicklungsstörung bis schwere geistliche Beeinträchtigung:
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| Diagnose | Anamnese: Klinik Labor: Urin (Glykosaminglykane) Apparative Diagnostik: Lungenfunktionsprüfung, EKG |
| Komplikationen | Schlafapnoe, Herzinsuffizienz, wiederholte Atemwegsinfekte |
| Therapie |
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| Bilder |
gg
