Morbus Tay-Sachs

Muskeln: zunehmende Schwäche, kann nicht mehr Sitzen oder Stehen, Paresen, Spasmen, Streckkrämpfe
Sinnesorgane: Schwerhörigkeit, Überempfindlichkeit gegenüber akustischen Reizen (Hyperakusis), immer weiteres Einschränken des Sehvermögens, kirschroter Fleck in der Retina des Auges, Nystagmus, Strabismus
Gesicht: puppenhaft, lange Augenwimpern, Deines Haar, durchscheinende Haut, rosafarbene Haut
zerebral: schnelle Abnahme der Intelligenz
Allgemeinsymptome: Entwicklungsverzögerung (bis stehenbleiben), Schreckreaktionen

Tay-Sachs-Syndrom, infantile amaurotische Idiotie, GM2-Gangliosidose; autosomal-rezessiv vererbte schwerste Intelligenzminderung mit Erblindung, meist zwischen 3. und 8. Lebensmonat ausbrechend v.a. bei jüdischen Kindern aus Osteuropa, Kanadier, Iren.

Einteilung	Typ I: im Alter von 3-6 Monaten; plötzliches Aufschrecken bei Geräuschen, danach Ausbildung der weiter unten genannten Symptome Typ II (juvenil): im Alter von 2-6 Jahren; Intelligenzminderung, Gangunsicherheiten, Verhaltensstörungen Typ III: im Alter von 10 Jahren; Friedreich Ataxie mit Muskelschwäche und Intelligenzminderung
Pathogenese	Durch einen Mangel an Hexosaminidase A kommt es zu einer Stoffwechselstörung und zu einer vermehrten Speicherung von GM2-Gangliosiden (wichtiger Bestandteil der Plasmamembran der ZNS-Nervenzellen) in den Nervenzellen (v.a. Gehirn/Retina). Die betroffenen Zellen blähen sich auf und gehen schließlich unter.
Ursachen	autosomal- rezessive Vererbung (Chromosom 15)
Symptome	Muskeln: zunehmende Schwäche, kann nicht mehr Sitzen oder Stehen, Paresen, Spasmen, Streckkrämpfe Sinnesorgane: Schwerhörigkeit, Überempfindlichkeit gegenüber akustischen Reizen (Hyperakusis), immer weiteres Einschränken des Sehvermögens, kirschroter Fleck in der Retina des Auges, Nystagmus, Strabismus Gesicht: puppenhaft, lange Augenwimpern, Deines Haar, durchscheinende Haut, rosafarbene Haut zerebral: schnelle Abnahme der Intelligenz Allgemeinsymptome: Entwicklungsverzögerung (bis stehenbleiben), Schreckreaktionen
Diagnose	Anamnese: Symptome Labor: Hexosaminidase A/B↓ (in Serum, Leukozyten, Fibroblasten) Apparative Diagnostik: MRT (Veränderungen in der weißen Substanz, Stammganglien), EEG
Differentialdiagnose	Morbus Sandhoff
Komplikationen	Pneumonie, Blindheit, Demenz
Therapie	Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Symptome (Physiotherapie, Anfallsbehandlung)
Prognose	Tod im Kindesalter.