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Nagel-Patella-Syndrom

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Nagel-Patella-Syndrom

Osteoonychodysplasie, Turner-Kieser-Syndrom, Trauner-Rieger-Syndrom; Erbkrankheit mit Deformierungen der Fingernägel und der Kniescheibe.

Leitmerkmale:  Deformierungen der Fingernägel und der Kniescheiben
Ursachen
  • autosomal dominante Vererbung (Chromosom 9)
Symptome
  • Fingernägel (selten auch Fußnägel): Deformierungen (Nägel fehlend oder zu klein, dreieckige Lunula)
  • Kniescheibe (Patella): zu klein oder nicht vorhanden, Gefahr der Luxation
  • Skelettveränderungen: Skoliose, Ellbogenmissbildungen, Darmbeinhöcker (Exostosen), Streckhemmungen, Hand-/Fußmissbildungen (Klumpfuß)
  • Allgemeinsymptome: Glaukom, Schwerhörigkeit, Hypertonie, Herzrhythmusstörungen
Diagnose Anamnese: Klinik, Familiengeschichte
Labor: Blutbild, Urinuntersuchung (Proteinurie)
Apparative Diagnostik:  Röntgen, CT

Differentialdiagnose Schlaf-Apnoe-Syndrom,  Müdigkeitssyndrom, Restless-legs-Syndrom, Epilepsie, Synkopen, Psychosen, Delir

Komplikationen Niereninsuffizienz/nephrotisches Syndrom bis Dialyse

Therapie
  • Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Symptome, Krankengymnastik
  • Medikamentöse Therapie: Glucokortikoide, Diuretika
  • Operative Therapie: Korrekturen (v.a. Kniescheibe)
Bilder

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