Norrie-Syndrom

Atrophie bulborum hereditaria; durch Vererbung bedingte Dysplasie des Glaskörpers und der Netzhaut des Auges, v.a. junge Männer

Pathogenese	Durch Vererbung kommt es zu einer verminderten Entwicklung beider Augen. Dies führt schließlich zur Blindheit im Jugendalter.
Ursachen	Vererbung (X-Chromosom
Symptome	Blindheit: Hyperplasie der Retina, Glaukom, Katarakt, Nystagmus starke Schwerhörigkeit Verhaltensauffälligkeiten evtl. geistige Minderentwicklung
Diagnose	Anamnese: Klinik, weißlicher Pupillenreflex Apparative Diagnostik: Augenhintergrundspiegelung
Differentialdiagnose	Morbus Coats, Retinoblastom
Therapie	Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Symptome