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Phenylketonurie
Autosomal rezessiv vererbte Störung des Aminosäurenstoffwechsels, führt zu schweren Entwicklungsstörungen und Schädigung des Nervensystems.
Einteilung/Ursachen |
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Pathogenese | Es reichert sich die Aminosäure Phenylalanin im Blut an, wodurch es zu schwerwiegenden Schädigungen im Körper kommt. |
Symptome |
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Diagnose | Anamnese: Klinik Apparative Diagnostik: Phenylketonurie-Screening (5. Lebensjahr), EEG |
Therapie |
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Prognose | 5 der Patienten sterben vor dem 30. Lebensjahr, bei frühzeitigem Therapiebeginn ist eine normale Entwicklung möglich. |
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