Morbus Niemann-Pick

Nezelof-SyndromNezelof-SyndromNiemann-Pick-Krankheit, Sphingomyelinlipidose sind weitere Bezeichnungen für den Morbus Niemann-Pick. Als Morbus Niemann-Pick bezeichnet man eine autosomal-rezessiv vererbte Lipidspeicherkrankheit. Es kommt hierbei unter anderen zu einem Abbau des Bewegungsablaufes. Fähigkeiten, die bereits schon erlernt wurden, können nicht mehr ausgeführt werden. Es werden hierbei drei verschiedene Formen unterschieden.

Definition	Beim Morbus Niemann-Pick handelt es sich um eine seltene vererbte Krankheit mit Defekt des Enzyms Sphingomyelinase
Weitere Bezeichnungen (Synonyme)	Niemann-Pick-Krankheit Sphingomyelinlipidose
Einteilung	Typ A (akut, infantil, neuropathisch): Ursachen: Mangel anSphingomyelinase Vorkommen: im Alter von 3-4 Monaten Symptome: Trinkschwäche, Dystrophie, Gedeihstörungen, Hepatomegalie, Taubheit, Blindheit, Spasmen, mentale Retardierung, Pyramidenzeichen, Verlust des sozialen Kontaktes, Intentionstremor, verzögerte motorische Entwicklung Prognose: schwere Verlaufsform, Tod innerhalb von 2 Jahren Typ B (chronisch, viszeral): Ursachen: Mangel anSphingomyelinase Vorkommen: Kindesalter (3- 10 Jahre) Symptome: Hepatomegalie, Lungenerkrankungen, Gangstörungen, keine ZNS-Erkrankungen Prognose: Lebenserwartung nur leicht eingeschränkt Typ C: Ursachen: Störung des Transports des Cholesterins, Speicherung von Lysosomen/Endosomen, Anreicherung von Glykolipiden Vorkommen: Kindesalter Symptome: Genveränderungen, Beeinträchtigung des Cholesterinstoffwechsels, neonataler Ikterus (erreichen das Erwachsenenalter), Neurologie (Spastik, Dysphargie, Bewegungsstörungen, Ataxie)
Pathogenese	Durch einen vererbten Defekt des Enzyms Sphingomyelinase kommt es beim Typ A/B zur Anreicherung von Sphinomyelin in den Zellen der Leber/Milz/ Knochenmark und Gehirn. Beim Typ C/D reichert sich Cholesterin in den Zellen an
Ursachen	Vererbung: autosomal-rezessiv Typ A/B: Chromosom 11, SMPD1-Gen Typ C/D: Chromosom 18
Symptome	Typ A: Hepatosplenomegalie, Verlust der bereits erworbenen motorischen Fähigkeiten, Erbrechen, Gehörminderung, Gedeihstörungen, Myoklonische Anfälle Typ B: ohne zerebrale Symptome Typ C/D: Ikterus Allgemeinsymptome: Schluckstörungen, Schwund des Muskeltonus
Diagnose	Anamnese: Klinik Körperliche Untersuchung: Pyramidenzeichen Labor: Blutbild, Cholesterin Apparative Diagnostik: Knochenmarkspunktion
Differentialdiagnose	Morbus Krabbe Morbus Gaucher Morbus Fabry
Komplikationen	Atrophie von Großhirn/Kleinhirn Krampfanfälle Aspirationspneumonie Tod
Therapie	Allgemeinmaßnahmen: Bekämpfung der Symptome