Morbus Werding-Hoffmann

Spinale Muskelatrophie ist eine weitere Bezeichnung für den Morbus Werding-Hoffmann. Als Morbus Werding-Hoffmann bezeichnet man eine autosomal rezessive vererbte Erkrankung mit Abbau der motorischen Vorderhornzellen (Rückenmark), der motorischen Hirnnervenkerne im Gehirn und der Axone in der Peripherie. Durch den Untergang von motorischen Nervenzellen im Rückenmark kommt es zu einem Schwund der Muskulatur, die sich nicht mehr richtig zusammenziehen kann. Die Erkrankung wird nach Schweregraden in vier verschiedene Typen unterteilt. Es kommt hierbei zu zahlreichen verschiedenen Blockaden der willkürlichen Muskulatur. Hierbei ist die Schwäche der Beine stärker als die der Arme.

Definition	Beim Morbus Werding-Hoffmann handelt es sich um eine Erkrankung der Motorneuronen im Rückenmark
Weitere Bezeichnungen (Synonyme)	Spinale Muskelatrophie
Einteilung proximale spinale Muskelatrophien	Typ I (Morbus Werdnig-Hoffmann, akut, infantil): Beginn: erste 6 Lebensmonaten Symptome: kann nicht sitzen, generalisierte Muskelschwäche Fehlende Kopfkontrolle, Glockenthorax, Tachypnoe, Froschschenkelhaltung der Beine Prognose: Lebensalter oft nur 2 Jahre (Atemnot, Infektionen) Typ II (chronische spätinfantile): Beginn: zwischen 8. und 18. Lebensjahr Symptome: vor allem an der unteren Extremität, kann sitzen aber ohne Hilfe nicht gehen, Atrophie der Oberschenkelmuskulatur, Trichterbrust Prognose: Lebenserwartung bis 20 Jahre Typ III (Morbus Kugelberg-Welander, juvenil): Beginn: nach dem 18. Lebensjahr Symptome: gehen ohne Hilfe, milder Verlauf, betroffen v.a. ist die rumpfnahe Muskulatur, leichte Muskelatrophie Prognose: kein frühzeitiges Lebensende Typ IV (adult): Beginn: nach dem 30. Lebensjahr Symptome: unterschiedliche Ausprägung, v.a. Bein-/Hüftmuskulatur Prognose: normale Lebenserwartung
Einteilung sporadisch auftretende spinale Muskelatrophien	Typ Hirayama: Beginn: um das 15. Lebensjahr Lokalisation: v.a. an der Armmuskulatur Prognose: kommt meist von selbst zum Stillstand Typ Vulpian-Bernhard: Beginn: ab 40. Lebensjahr Lokalisation: Schulter-/ Armmuskulatur Typ Duchenne-Aran: Beginn: ab 30. Lebensjahr Lokalisation: von der Handmuskulatur zum Körperstamm progressive Bulbärparalyse: Lokalisation: Mund-/Rachenmuskulatur
Pathogenese	Durch einen Untergang der 2. Motoneurone kommt es zu einer Hemmung der Weiterleitung der Impulse vom Gehirn zu den ausführenden Muskeln, wodurch die Muskeln nicht mehr richtig funktionieren und verkümmern
Ursachen	Vererbung: autosomal-rezessiv (Chromosom 5, SMN1-Gen)
Symptome	Muskeln: Schwäche bis Lähmungen, Muskelzuckungen, Muskelschwund, verminderte Muskelspannung, keine Muskeleigenreflexe Allgemeinsymptome: fehlende Kopfkontrolle, Deformierungen des Thoraxs (Glockenthorax, Trichterbrust), Tachypnoe, Skoliose
Diagnose	Anamnese: Klinik Körperliche Untersuchung: Belastungstest, Motorik, Reflexe Labor: Blutbild, BSG, CK, Schilddrüsenparameter, Vitamin B12/ D, Schilddrüsenwerte, Genanalyse Apparative Diagnostik: Röntgen, EMG, NLG, Muskelbiopsie, Nervenleitgeschwindigkeit
Differentialdiagnose	Muskelatrophie Typ Duchenne multifokale motorische Neuropathie amyotrophe Lateralsklerose hereditäre spastische Paralyse
Komplikationen	Atemnot bis Ausfall der Atemmuskulatur Kontrakturen
Therapie	Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Symptome,Physiotherapie, Logopädie, Behandlung der Symptome Medikamentöse Therapie: evtl. Analgetika Operative Therapie: Beatmung bei Ateminsuffizienz
Begriffe	Muskeldystrophie: Muskelabbau durch Erkrankung des Muskels. Muskelatrophie: Muskelabbau ohne Erkrankung des Muskels