Mukopolysaccharidose Typ III

Sanfilippo-Syndrom ist eine weitere Bezeichnung für die Mukopolysaccharidose Typ III. Die Mukopolysaccaridose Typ IIIist eine autosomal rezessive Erbkrankheit des Kohlehydratstoffwechsels. Sie tritt erst im zweiten oder dritten Lebensjahr mit einer verzögerten geistigen Entwicklung auf. Bei Geburt sind noch keine Symptome erkennbar. Man unterscheidet zwischen vier Untertypen, wobei die Krankheitszeichen bei allen vier Typen fast gleich sind. Es kommt bei dieser Erkrankung zu einer Akkumulation von Heparansulfat. Dadurch wird vor allem das Gehirn geschädigt.

Definition	Bei der Mukopolysaccharidose Typ IIIhandelt es sich um eine vererbte Erkrankung des Glykosaminoglykan (langkettige Zuckermoleküle) -Stoffwechsels
Weitere Bezeichnungen (Synonyme)	Sanfilippo-Syndrom
Vorkommen (vor allem bei)	2. bis 4. Lebensjahr
Einteilung	Typ A (Heparansulfatsulfamidase): Allgemein: schwerste Form führt zu einem frühen Tod Ursachen: mangelhaftes Enzym Heparan-N-Sulfatase Vererbung: Chromosom 17, Genort q25.3 Typ B (Alpha-N-Acetylglucosaminidase): Ursachen: Mangel an N-Acetyl-alpha-D-Glucosaminidase Vererbung: Chromosom 17, Genort q21 Typ C (Alpha-Glukosaminid-N-Acetyltransferase): Ursachen: Mangel an Acetyl-CoAplphaglucosaminid-Acetyltransferase Vererbung: Chromosom 8, Genort p11-13 Typ D (N-Acetylglucosamin-6-Sulfatase): Ursachen: Mangel an N-Acetylglucosamin-6-Sulfatase Vererbung: Chromosom 12, Genort q14
Pathogenese	Durch einen Gendefekt kommt es zu Einlagerungen von Heparansulfat in den Zellen. Dadurch werden die Nervenzellen in ihrer Funktion behindert
Ursachen	Vererbung: autosomal-rezessiv (mehrere Enzymdefekte)
Symptome	erste Anzeichen: Schlafstörungen, vermehrte Unruhe, Aggressivität, sprachliche Verzögerung ab dem 4./5. Lebensjahr: Gesicht: breite/flache Nase, großer Kopf, Anomalien an Augen/ Ohren, dicke Zunge, volle Lippen, eng aneinander liegende Augenbrauen, blondes/struppiges Haar, vergröberte Gesichtszüge Körper: vermehrte Körperbehaarung, aufgetriebener Bauch (Lebervergrößerung), vermehrte Bildung von Hernien, Hepatosplenomegalie Psyche: geistige Minderentwicklung, gesteigerte Reizbarkeit, motorische Unruhe, Ängstlichkeit, fortschreitende Demenz Bewegungsapparat: Abnahme der Gelenksbeweglichkeit, Spasmen, Lähmungen Allgemeinsymptome: Sehbehinderung, Schlafschwierigkeiten, Sprachprobleme, erhöhte Infektanfälligkeit, Epilepsie, erhöhte Infektanfälligkeit
Diagnose	Anamnese: Klinik Labor: Elektrophorese,Urin (Heparansulfat erhöht) Apparative Diagnostik: Röntgen (verdickte Schädelknochen, breite Rippen), EEG
Komplikationen	Demenz Lungenerkrankungen Spasmen Lähmungen
Therapie	Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Symptome